Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2019

Prof. Ferdinando Squitieri (LIRH): “Fino a pochi anni fa era possibile solo agire su alcuni sintomi, oggi si mira al meccanismo di base e alla causa genetica”

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6.500 pazienti e 40.000 persone a rischio di ammalarsi: seppur rara, è la più frequente malattia genetica neurologica dominante con una causa nota, individuabile con un test genetico. Colpisce generalmente in età adulta, ma il difetto genetico è presente già alla nascita e la ricerca sta evidenziando la presenza di forme infantili. La Huntington è una malattia subdola, che modifica progressivamente sia il corpo che la mente, incidendo sulla sfera del comportamento, del movimento e delle capacità cognitive. Per le famiglie colpite dall’Huntington, questo è un periodo di grandi cambiamenti e speranza, solidamente basati sulla sperimentazione clinica. Ci sono infatti 3 potenziali farmaci in studio, quindi in fase sperimentale, che mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia, fino addirittura a correggere il difetto genetico.

: Autore: Redazione; 30 Ottobre 2019

Sono circa 19.000 le persone che, in tutto il mondo, hanno già messo a disposizione i propri dati clinici e campioni biologici

Roma – Enroll-HD è il più grande studio clinico osservazionale esistente sulla malattia di Huntington. È attivo in tutti e cinque i continenti e ha l’obiettivo di comprendere l’evoluzione naturale della malattia: dati clinici e campioni biologici raccolti nel corso degli anni vengono tradotti in numeri, che i ricercatori usano per cercare di comprendere gli aspetti della malattia ancora non noti o poco chiari.

: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2019

Il seminario in rete è focalizzato sulla sperimentazione clinica e l’approvazione delle terapie

Nei giorni scorsi, la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) ha organizzato un seminario, realizzato con il contributo non condizionato di Roche, che spiega i meccanismi delle sperimentazioni cliniche e chiarisce come da queste si possa poi passare alla commercializzazione di un farmaco. Da oggi, è possibile guardare l’intero corso online, sul canale YouTube della Fondazione LIRH.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Ottobre 2019

L’idea è di sfruttare le cosiddette "proteine a dita di zinco" per un approccio terapeutico altamente selettivo: promettenti i primi test preclinici

Richmond (U.S.A.) – Secondo molti ricercatori, la chiave giusta per sviluppare un trattamento per la malattia di Huntington è ridurre l'espressione della copia mutata del gene che codifica per la proteina huntingtina (HTT), lasciando intatta la copia wild type (non mutata). Sangamo Therapeutics e l'organizzazione no profit CHDI Foundation hanno sviluppato una strategia terapeutica innovativa che va proprio in questa direzione: i dati preclinici sembrano promettenti, poiché mostrano vantaggi in tre diversi modelli murini di malattia. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine: Blair Leavitt, professore presso il dipartimento di genetica medica dell'Università della British Columbia (Vancouver), non coinvolto nella ricerca, l'ha definito “un nuovo approccio terapeutico che prende di mira selettivamente l'huntingtina mutante”.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2019

A Roma il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini affetti dalla patologia. Attivo il Numero Verde gratuito 800.388.330

Roma – “E’ stato quasi come essere a casa. Per la prima volta, mia figlia ha conosciuto un'altra bambina con la sua stessa malattia e ha giocato con lei. Invito tutte le mamme che vivono la mia situazione a non avere paura e a contattare il numero verde 800.388.330 per saperne di più”, dichiara Silvia, mamma della piccola Noemi, affetta dalla forma pediatrica di Huntington, malattia genetica rara del sistema nervoso. Silvia è la prima mamma che ha aderito a Spazio Huntington, un’iniziativa nata dalla collaborazione tra la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2019

Difficoltà di linguaggio, di apprendimento e di corretta deambulazione possono associarsi a crisi epilettiche e sintomi che rientrano nello spettro autistico; mancano quasi sempre i movimenti incontrollati tipici della forma adulta.
Un video della Lega Italiana Ricerca Huntington spiega cosa accade nel cervello dei piccoli pazienti

Roma – La malattia di Huntington, sebbene si presenti comunemente negli adulti, può fare il suo esordio anche in età infantile: in questi casi la patologia può avere delle caratteristiche diverse da quelle che assume nell’adulto e un decorso più aggressivo. In queste circostanze, sarebbe più opportuno parlare di malattia in "forma pediatrica" piuttosto che "giovanile", termine coniato in un passato in cui le forme erano distinte solo in base all’aspetto clinico e all’età di esordio.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2019

Marco ha 30 anni e la sua famiglia, negli ultimi 20 anni, ha dovuto affrontare momenti molto difficili. Momenti pregni di solitudine a causa della malattia di Huntington, di cui la mamma Marcella era affetta: l’assenza di un supporto, la necessità tornato da scuola di alternarsi con la sorella nella cura quotidiana della mamma, l’incomprensione da parte degli insegnanti del suo scarso rendimento scolastico, il rifiuto netto da parte dei suoi nonni di continuare a voler bene a Marcella nonostante la malattia, i lunghi anni senza giochi, senza sorrisi, senza capire davvero perché la mamma piano piano rivolgeva sempre più gli occhi altrove.