La Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) è un tumore maligno relativamente raro, pari al 9,5 per cento di tutte le leucemie diagnosticate nel periodo 1998-2002 nell’area dell’AIRT. La malattia deriva dalla proliferazione maligna delle cellule linfoidi, che vengono bloccate in uno stadio precoce della differenziazione. La LLA rappresenta il 75 per cento di tutti i casi di leucemia infantile e in Europa vengono diagnosticati circa 5.000 casi infantili all’anno, con un picco di incidenza tra i 2 e i 5 anni di vita. Oggi, l’esistenza di diverse opzioni terapeutiche ha avuto l’effetto di aumentare considerevolmente il tasso di sopravvivenza dei bambini di età inferiore ai 15 anni.

Team di ricerca sulla leucemia

La mutazione è stata individuata nel cordone ombelicale donato alla ricerca dalla famiglia di una piccola paziente, che oggi sta bene

Milano – Una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta colpisce i bambini nel primo anno di età e, in diversi casi, è correlata all’alterazione di un gene chiamato NUTM1. L’alterazione di questo gene si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia.

Leucemia linfoblastica acuta: nuovo studio italiano

Uno studio italiano ha scoperto che due specifiche proteine riescono a ‘contrabbandare’ verso le cellule leucemiche un aminoacido essenziale per la loro sopravvivenza

Milano – Tra le terapie per la leucemia linfoblastica acuta c’è l’utilizzo dell’asparaginasi, un agente chemioterapico che priva le cellule malate dell’aminoacido asparagina e le porta alla morte. Tuttavia, la resistenza al farmaco che si registra in diversi casi è un segnale del fatto che le cellule maligne sono comunque in grado di procurarsi questo composto per loro vitale. I ricercatori della Fondazione Tettamanti dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e dell’Università di Parma, indagando sui meccanismi che rendono possibile questo fenomeno, hanno dimostrato come due trasportatori presenti nelle cellule di leucemia linfoblastica acuta agiscano come ‘complici’, fornendo a tali cellule questo aminoacido fondamentale per la loro sopravvivenza e proliferazione.

Dr.ssa Chiara Palmi

Una ricerca della Fondazione Tettamanti potrebbe aprire la strada a terapie più mirate ed efficaci

Monza – Comprendere le specificità genetiche nei bambini con sindrome di Down è cruciale al fine di offrire migliori possibilità di sopravvivenza. Per questi bambini, il rischio di sviluppo di leucemia linfoblastica acuta (LLA), una forma di tumore che colpisce i globuli bianchi, è molto alto ed è associato a un’elevata tossicità dei trattamenti usati più comunemente e a un tasso di mortalità preoccupante.

Ricerca scientifica

Il risultato è frutto di uno studio multicentrico internazionale a cui ha partecipato anche la Fondazione Tettamanti

Monza – I ricercatori della Fondazione Tettamanti, in collaborazione con colleghi tedeschi e della Repubblica Ceca, hanno verificato che il monitoraggio delle cellule leucemiche che possono sopravvivere nell’organismo dopo il trattamento antitumorale costituisce un marcatore importante per capire se un bambino affetto da leucemia linfoblastica acuta (ALL) con gene di fusione BCR::ABL1 manifesti la forma Ph+ ALL “tipica” o la forma Ph+ ALL “CML-like”, così chiamata perché più simile alla leucemia mielode cronica (CML).

DNA

Le due rare mutazioni sono state riscontrate dai ricercatori della Fondazione Tettamanti in piccoli pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta e da sindrome mielodisplastica 

Monza – I ricercatori della Fondazione Tettamanti hanno identificato per la prima volta due rare varianti germinali (trasmissibili) di uno specifico gene, chiamato STAG1, che potrebbero essere correlate in una piccola percentuale di casi allo sviluppo di alcuni tumori ematologici. In particolare, la prima variante (Arg1167Gln) è stata identificata in un bambino di 2 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta e la seconda in un adolescente di 14 anni (Arg1187Gln) affetto da una forma di sindrome mielodisplastica. Lo studio aggiunge un nuovo tassello alle conoscenze sulla storia di queste malattie, ma è importante sottolineare che in presenza di queste alterazioni potrebbe esserci un rischio aumentato di sviluppare il tumore. Rischio non significa assolutamente certezza di malattia.

Studio Tettamanti

Uno studio della Fondazione Tettamanti ha utilizzato la citometria di massa per analizzare il comportamento delle cellule leucemiche in risposta ai farmaci

Monza – Uno studio svolto dai ricercatori della Fondazione Tettamanti, presso il Centro Maria Letizia Verga a Monza, ha permesso di decifrare il linguaggio delle cellule leucemiche di un particolare tipo di leucemia linfoblastica acuta, quella a cellule T (T-ALL), un tumore aggressivo che nasce dai linfoblasti di origine T e che rappresenta il 15% delle leucemie linfoblastiche acute diagnosticate in età pediatrica. I risultati dello studio, realizzato in collaborazione con la Charles University di Praga (Repubblica Ceca) e con l’Università di Padova, è pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Haematologica.

Leucemia linfoblastica acuta

Due nuovi studi italiani condotti dal GIMEMA riportano importanti progressi grazie all’utilizzo del farmaco blinatumomab in prima linea

Milano – Per la prima volta una leucemia linfoblastica dell’adulto può essere curata senza chemioterapia. Il risultato di uno studio clinico condotto dal Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell’Adulto (GIMEMA), supportato da Amgen Italia e presentato al Congresso EHA 2021, mette in luce il cambio di passo nel trattamento della leucemia linfoblastica acuta (LLA) originata da precursori delle cellule B, grazie al primo anticorpo bispecifico che si avvale dell’innovativa piattaforma BiTE®. Si tratta dello studio GIMEMA LAL 2116 D-ALBA, che apre la strada ad una terapia senza chemio grazie all’utilizzo di blinatumomab in prima linea in pazienti adulti con LLA Philadelphia positiva.

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