Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

Simone e sua sorella sanno di aver ereditato la patologia dalla loro mamma, ma affrontano la sfida che li attende sorretti da uno speciale legame familiare

La malattia di Huntington è il banco di prova di un nugolo di emozioni e sentimenti, principalmente perché ha un forte impatto sulla vita delle persone che si trovano ad affrontarla. Simone è un ragazzo di 24 anni, estremamente sensibile e ricco di vitalità, che ha imparato a conoscere questa patologia da quando aveva poco più di 7 anni, vedendone le conseguenze su sua mamma. Il manifestarsi della malattia nella madre è stato difficile da accettare, e lo è stato ancora di più sapere che la sorella maggiore Maddalena - che lo ha praticamente cresciuto - è risultata positiva al test genetico presintomatico.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

Dalle parole di Marco un resoconto delle difficoltà e dei conflitti che affrontano le famiglie colpite dalla patologia

La malattia di Huntington ha non solo un tremendo impatto sul fisico e sulla mente dei malati, ma anche delle ricadute psicologicamente pesanti sulle scelte che essi stessi, o i loro figli possono compiere. Una di queste scelte riguarda la possibilità di diventare genitori. Oggi, grazie alla procreazione assistita e alla diagnosi genetica pre-impianto, esistono delle opportunità perché ciò si renda possibile senza che i nascituri siano affetti da questa patologia ereditaria, ma non tutti hanno la possibilità di ricorrervi.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

L’intensa testimonianza di Magda, per anni al fianco del marito affetto dalla patologia

Spesso si tende a dimenticare che una malattia non è tale solamente per coloro che ne fanno esperienza in maniera diretta ma lo è anche per le persone che vivono al fianco dei pazienti e di essi si prendono cura, come Magda (nome di fantasia) che per più di vent’anni ha vissuto accanto al marito, affetto da malattia di Huntington. Questa patologia neurodegenerativa ha pesanti contraccolpi non solo sul fisico, ma anche sulla mente e sul carattere di una persona, come racconta la stessa Magda all’Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

Maddalena: “Non è stato facile vedere la patologia in mia madre e pensare che un giorno sarebbe potuta toccare anche a me”

All’inizio degli anni ’90, la scoperta del gene alla base della malattia di Huntington è stato il primo passo sulla strada della realizzazione di un test per valutare la presenza della mutazione patologica in individui con il sospetto della malattia e nei loro familiari. Ma decidere di sottoporsi ad un simile esame non è mai facile, poiché l’eventuale risultato ha pesanti implicazioni sul futuro e sulle scelte di vita della persona che lo esegue: a spiegarlo è Maddalena, che ha deciso di raccontare la propria vicenda personale all’Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

Evelin è risultata positiva al test presintomatico per la patologia: nonostante ciò, non vuole rinunciare alla gioia di essere mamma

Si può scegliere di essere genitori sapendo di aver ereditato il gene che causa una patologia neurodegenerativa come la malattia di Huntington, che ha il 50% di probabilità di essere trasmessa ai figli? La risposta che ognuno di noi può dare a questa domanda non è scontata ma oggi, in simili circostanze, grazie alla diagnosi genetica pre-impianto e alla diagnosi prenatale, diventare genitori è possibile. Lo conferma la storia di Evelin, 35 anni, una ragazza giovane, esuberante e piena di vita che tra i progetti a breve termine ha anche quello di diventare madre e, per questo, si è sottoposta al protocollo di fecondazione necessario per fare in modo che il suo bambino non erediti la malattia di Huntington. Il suo compagno è al corrente della positività di Evelin al test presintomatico per la patologia e ha scelto di accompagnarla e starle accanto durante tutte le tappe di questo percorso.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Marzo 2021

Fermati anche gli studi su due molecole di Wave Life Sciences

Quella appena iniziata è purtroppo una primavera amara per la comunità dei pazienti affetti da malattia di Huntington, dal momento che uno dei farmaci su cui erano maggiormente proiettate le attese dei malati e dei loro famigliari è stato improvvisamente ritirato dalla corsa che ha come traguardo finale la cura della malattia. Si tratta di tominersen, l’oligonucleotide antisenso (ASO) di Roche, che era in fase di studio all’interno del trial clinico di Fase III GENERATION HD1.

: Autore: Redazione; 03 Marzo 2021

Raccolte in video le testimonianze e le proposte dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, svoltasi domenica 28 febbraio, la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) ha raccolto in video, attraverso la campagna “Diamo Colore alle Nostre Voci”, le risposte dei pazienti con malattia di Huntington a tre domande: cosa vuol dire avere una malattia rara? Cosa vuol dire avere la Huntington? Se fossi il Ministro della Salute, cosa faresti?