Leucodistrofia Metacromatica: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e screening neonatale

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a carico del gene ASA (noto anche come ARSA), che codifica per l’enzima arisolfatasi A, deputato al metabolismo di sostanze chiamate solfatidi. In rari casi, la patologia è dovuta a mutazioni nel gene PSAP, responsabile della sintesi di diverse proteine, le saposine: tra queste la saposina B, che funge da attivatore dell’enzima ASA. Il difetto genetico all’origine della malattia determina un deficit di arisolfatasi A e un conseguente accumulo di solfatidi nell’organismo, in particolare presso la guaina mielinica che avvolge e protegge le cellule nervose.

Il codice di esenzione della leucodistrofia metacromatica è RFG010 (afferisce al gruppo "Leucodistrofie").

Si distinguono tre principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica: tardo-infantile (con insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni), giovanile (a sua volta suddivisa in giovanile precoce, con insorgenza tra i 4 e i 6 anni, e giovanile tardiva, con insorgenza tra i 6 e i 12 anni) e adulta (con insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme di MLD comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza della malattia: le varianti infantile e giovanile sono le più severe. I sintomi della leucodistrofia metacromatica includono convulsioni, difficoltà a parlare e camminare, disturbi del comportamento e alterazioni della personalità.

Ad oggi non esiste una vera e propria cura per la MLD. In casi selezionati viene proposto un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Dal 2020 è disponibile in Europa la prima terapia genica per la patologia, indicata per i bambini affetti da MLD in forma tardo-infantile o giovanile-precoce.

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Fonti principali:
- Sevin C, Aubourg P, Cartier N “Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy” J Inherit Metab Dis (2007)
- Gieselmann V, Krageloh-Mann I “Metachromatic leukodystrophy. An update” Neuropediatrics (2010)
- Telethon
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica

Lo screening rientra in uno studio, coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano e promosso da Telethon, che mira a validare un test per la diagnosi precoce della patologia

Dal 15 luglio 2024 sono oltre undicimila i neonati lombardi che hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica per la quale una diagnosi precoce può cambiare nettamente il destino di un bambino: dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi.

Nek e Voa Voa uniti per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica

L’appello dell’Associazione e del cantante alla Regione per prevenire tragedie evitabili

L’Emilia-Romagna potrebbe compiere un passo cruciale nella lotta contro le malattie rare: l’introduzione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD). A sollevare con forza la questione sono l’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS e il noto cantautore Filippo Neviani, in arte Nek, che hanno lanciato un appello alle Istituzioni affinché questa misura venga adottata immediatamente, sulla scia del modello già attivo in Toscana dal 2023.

Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica

Da una grande sofferenza nasce una battaglia per i bambini affetti dalla patologia: “Per mia figlia la terapia genica non è più un’opportunità, ma per tanti altri potrebbe essere d’aiuto”

Basta un semplice prelievo di sangue dal tallone nelle prime ore di vita per individuare una malattia genetica altrimenti difficile da riconoscere, consentendo interventi mirati e tempestivi. Nel caso di Elettra, però, quel prelievo non è bastato perché la leucodistrofia metacromatica (MLD) non rientra tra le 40 malattie genetiche incluse nello screening neonatale introdotto sull’intero territorio nazionale dalla legge 167. Ed è proprio a partire dall’esperienza della piccola Elettra e dall’impegno dei suoi genitori per ampliare lo screening alla MLD che, a metà dello scorso dicembre, a Novello, in provincia di Cuneo, si è tenuto il convegno “Prevenire l’inevitabile: come gli screening neonatali possono cambiare il destino delle malattie rare”. “Per la nostra Elettra la terapia genica non è più un’opportunità”, racconta la madre Beatrice. “Ma grazie allo screening neonatale potrebbe esserlo per altri bambini nati con la leucodistrofia metacromatica. Per questa ragione, come già avviene in Lombardia e in Toscana, dove sono stati avviati studi pilota, stiamo provando a far introdurre il test anche nella nostra regione, il Piemonte”.

Screening neonatale per Leucodistrofia metacromatica

Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100mila neonati con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia

Milano - Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne così la storia naturale, altrimenti infausta. Promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, lo studio durerà trenta mesi e sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

Leucodistrofia metacromatica - terapia genica

L’approvazione da parte della FDA arriva a tre anni e mezzo di distanza da quella europea

Milano – È stata approvata anche negli USA la terapia genica per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD): si chiamerà Lenmeldy e arriva a tre anni e mezzo di distanza dall’approvazione in Europa con il nome di Libmeldy. Il via libera da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’ente regolatorio statunitense, permetterà di ampliare la comunità di pazienti a cui è destinato il farmaco, già approvato nell’Unione Europea nel dicembre 2020 con una full approval, cioè senza restrizioni. Un risultato che è frutto di un percorso iniziato quasi vent’anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia – e portato a termine dall’azienda anglo-americana Orchard Therapeutics, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

screening neonatale MLD

Grazie all’Associazione Voa Voa, tutti i nuovi nati della regione stanno gratuitamente ricevendo il test per la diagnosi precoce della patologia 

In occasione del proprio decennale, l’Associazione fiorentina Voa Voa Amici di Sofia Aps ha organizzato, il 23 ottobre scorso, una serata di intrattenimento e festa, durante la quale il presidente Guido De Barros ha consegnato al dr. Giancarlo La Marca, Direttore del Laboratorio di Screening neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, la seconda tranche del contributo che sta già finanziando, dal 13 marzo scorso, il progetto regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD).

screening neonatale Leucodistrofia metacromatica

Ancora oggi la patologia è spesso diagnosticata con anni di ritardo: a confermarlo è una recente indagine condotta in Regno Unito e Irlanda

“Una diagnosi tempestiva avrebbe cambiato il futuro del mio bambino”. Questo è quello che afferma l’86% dei familiari di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica (MLD), rara patologia da accumulo lisosomiale che porta ad una rapida perdita delle principali funzioni motorie e cognitive e ad una morte prematura. Il dato emerge da uno studio, condotto nel Regno Unito e in Irlanda, che ha preso in esame le opinioni di venti famiglie che convivono con la MLD. L’obiettivo era quello di comprendere meglio l’importanza di una diagnosi precoce della malattia e di valutare l’eventuale necessità di inserire la leucodistrofia metacromatica nel novero delle patologie da sottoporre a screening neonatale.

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