Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Emilia Vaccaro; 27 Maggio 2019

“Tutti insieme siamo più forti e possiamo sconfiggere il pregiudizio e lo stigma della vergogna che affossa chi si trova, sia perché paziente sia come familiare, a vivere questa condizione di difficoltà e di sofferenza”: sono queste le parole di Marco Salvadori in apertura della HD-on the bike, una pedalata di 20 km tra i parchi fiorentini per sensibilizzare sulla malattia di Huntington. L’evento, organizzato da NOI Huntington, l’associazione italiana giovanile sulla malattia di Huntington insieme all’associazione LIRH Toscana e alla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e sotto l’ombrello della European Huntington Association (EHA), è inserito in una due giorni con un fitto programma che ha incluso anche un pranzo condiviso e un open day con medici specialisti.

: Autore: Enrico Orzes; 22 Maggio 2019

Il prof. Ferdinando Squitieri spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della malattia, anche ai fini di un più facile accesso dei pazienti agli studi clinici

A scorrere la descrizione clinica della malattia di Huntington (HD) non si può non provare un brivido al solo pensiero di quali siano le sue conseguenze sul piano fisico e cognitivo. Si tratta, infatti, di una condizione neurodegenerativa progressiva il cui esordio avviene, nella maggior parte dei casi, in età adulta, e per la quale non è oggi disponibile alcuna terapia capace di modificarne il corso.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Aprile 2019

Biomarcatori per il monitoraggio della terapia; strategie di trattamento; il ruolo dei pazienti nel processo di ricerca: queste le tematiche al centro del convegno

Sono tre i messaggi chiave emersi in occasione della 14° Conferenza Annuale sulla malattia di Huntington, organizzata dalla CHDI Foundation e svoltasi tra il 25 e il 28 Febbraio 2019 a Palm Springs in California. A spiegarne i dettagli è il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) Onlus.

: Autore: Redazione; 08 Febbraio 2019

La malattia di Huntington pediatrica rappresenta la variante rara di una malattia rara, e in genere emerge in età scolare. Nei bambini, non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea) che caratterizzano la forma adulta, ma si sviluppano piuttosto delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico, oltre che difficoltà di apprendimento.

Il seguente video, chiaramente ispirato al film di animazione “Inside out”, ci mostra cosa accade nel cervello di una bambina con malattia di Huntington.

: Autore: Redazione; 02 Gennaio 2019

malattia di Huntington, I racconti dell'Huntington Con la nascita di Huntington Onlus - La rete italiana della malattia di Huntington, è maturata l’idea di creare un testo che racconti i vissuti e le esperienze di chi vive ogni giorno sulla propria pelle la patologia, un progetto per mostrare a chi non la conosce, la concretezza e la complessità dell'Huntington e, allo stesso tempo, un gesto culturale per consentire a un numero ampio di malati e famiglie di riconoscersi in un destino comune.

: Autore: Redazione; 20 Settembre 2018

malattia di Huntington, prof. Fernando Squitieri Uno studio principalmente italiano ha per la prima volta identificato questa particolare forma, più aggressiva sia nella presentazione che nell’evoluzione.
Gli esperti: “Puntiamo a modificare il decorso della malattia”

Roma – E’ rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Si stima che i casi giovanili, ovvero quelli in cui la malattia insorge prima dei 20 anni di età, rappresentino circa il 10% rispetto alla ‘forma adulta’, che a sua volta colpisce circa 6.500 pazienti in Italia, secondo le stime ufficiali riportate dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016. Uno studio prevalentemente italiano, svolto in collaborazione con Istituti internazionali, il primo al mondo condotto su giovani pazienti, ha infatti scoperto la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile.

: Autore: Margherita De Nadai; 10 Luglio 2018

Si è concluso in questi giorni, con gli ultimi 3 episodi, il progetto #huntingtonstories, che è stato realizzato dell’associazione Huntington Onlus e ha visto la pubblicazione e la divulgazione di 9 video-testimonianze ispirate alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari.
Nel settimo episodio, la dr.ssa Chiara Zuccato, biologa e docente all’Università degli Studi di Milano, spiega l’origine genetica della malattia e il suo esordio.