Prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Conoscere la malattia è fondamentale per ‘riconoscerla’ e fare diagnosi. Negli anni si è creata una Rete che raccoglie tantissime persone che seguono i pazienti”
Esistono persone che, pur non volendolo (e non avendone fisicamente bisogno), sperimentano la perdita del tessuto adiposo con gravi conseguenze per tutto l’organismo. Sono i pazienti affetti da lipodistrofia, una condizione metabolica caratterizzata da alterazioni profonde e della quale si è parlato a lungo nel corso del meeting “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato a Milano il 31 gennaio sotto la direzione scientifica del professor Ferruccio Santini, Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Pisa, realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia.
È stato lo stesso professor Santini a spiegare cosa sono le lipodistrofie. “Si tratta di un raro ed eterogeneo gruppo di malattie del metabolismo caratterizzate dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo, il quale risulta primitivamente ammalato”, afferma ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). “Siamo soliti considerare il grasso corporeo un nemico in relazione a problematiche come l’obesità, ma il tessuto adiposo svolge diverse funzioni vitali per l’organismo”. Infatti, le lipodistrofie - che possono comportare una perdita parziale o totale del grasso corporeo - sono contraddistinte da alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, resistenza agli ormoni e malfunzionamenti del sistema immunitario. “Il grasso corporeo sottocutaneo è anche un elemento di difesa meccanica e ha una connotazione estetica dal momento che la nostra fisionomia dipende in larga parte da esso”, prosegue Santini, riferendosi alla perdita di tessuto adiposo a livello della faccia, del tronco e degli arti che si osserva nei pazienti.
“La diagnosi di lipodistrofia non è necessariamente complessa, a patto di conoscere la malattia”, chiarisce l’esperto pisano. “Le lipodistrofie sono malattie talmente rare che spesso i medici stessi le conoscono in maniera vaga perché, pur avendone sentito parlare nel corso dei loro studi, non hanno mai avuto occasione di approfondire l’argomento e, soprattutto, molti di loro non hanno mai avuto a che fare con i pazienti. Perciò conoscere la malattia è alla base di tutto”. Le forme congenite di lipodistrofia sono ereditate per via autosomica recessiva mentre quelle acquisite sono perlopiù sporadiche: possono non manifestarsi prima della pubertà, quando insorge il diabete mellito, pertanto l’osservazione clinica assume un’importanza centrale in ottica di un rapido inquadramento. “Ci sono situazioni che agevolano la diagnosi, tra cui il riscontro di valori particolarmente elevati di alcuni parametri, come i trigliceridi, in persone non obese”, puntualizza Santini. “Nella donna ci possono essere disturbi del ciclo mestruale. Unitamente al quadro clinico questi elementi devono far sospettare la diagnosi e far in modo che il medico richieda i test di conferma con la ricerca delle possibili anomalie genetiche che caratterizzano alcune di queste malattie”.
I pazienti affetti da lipodistrofia devono sapere che esiste una rete italiana dei centri di riferimento nata spontaneamente grazie al lavoro dei medici, come il professor Santini, che si impegnano per promuovere la conoscenza di queste rare malattie metaboliche. “In Italia si è creata una rete di centri formata da tantissime persone che conoscono la malattia e seguono i pazienti”, precisa. “Esiste anche un Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, cioè un gruppo di professionisti che spontaneamente si riunisce per scambiare informazioni e aumentare la conoscenza della lipodistrofia. Dunque, i centri di riferimento con la possibilità di svolgere accertamenti mirati e più approfonditi collaborano con le figure mediche sul territorio in maniera tale che, una volta posta la diagnosi e impostato il percorso di cura, i pazienti possano continuare a essere seguiti sul territorio dai medici di maggior prossimità”. Tuttavia, il transito del paziente con lipodistrofia presso il centro di riferimento permette di poterlo inserire in un Registro che raccoglie dati per consentire di ottenere informazioni attendibili sulla prevalenza di questo gruppo di malattie e di conoscerle sempre meglio, nell’interesse primario di coloro che ne sono affetti.
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