Si terrà a Cagliari, il 22 febbraio 2020 presso l’Aula Thun dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao" il convegno “Lo screening neonatale in Sardegna: dalla diagnosi alla terapia ipotiroidismo congenito, malattie metaboliche ereditarie, fibrosi cistica”.
Lo screening neonatale permette la diagnosi precoce di patologie ereditarie prima che si manifestino i sintomi clinici e quindi permette l’immediato intervento terapeutico, prevenendo i danni conseguenti ad una tardiva diagnosi. In anni recenti, grazie alla tecnologia della spettrometria di massa tandem è stato possibile aumentare il numero dei test eseguibili da una sola goccia di sangue.
Infatti dal concetto “un test, una malattia” si passati al concetto “un test, più malattie”, per cui è stato ampliato enormemente il numero di malattie sottoposte a screening neonatale. Tra queste, le malattie da accumulo lisosomiale. Nel 2016, con delibera della Regione Sardegna, è stato istituito il centro regionale screening neonatale presso l’azienda ospedaliera Brotzu.
Il congresso sarà un momento di confronto sulle recenti normative nazionali, sui protocolli diagnostici di laboratorio, sui protocolli terapeutici e la presa in carico del neonato risultato positivo allo screening neonatale ed è stato accreditato con 4 crediti formativi ECM per le categorie professionali di: Medico Chirurgo (Pediatria ospedaliera, Pediatria di libera scelta, Neonatologia, Medicina Generale, malattie dell’apparato respiratorio, Genetica Medica, Endocrinologia), Biologo, Chimico, Infermiere, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico.
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