Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2025

Una Rete per i Non Diagnosticati e Ultrarari

Diretta social a partire dalle ore 16

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie senza Diagnosi, OMaR - Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Comitato dei Malati Invisibili Onlus e la Fondazione Hopen Onlus, organizza dalle ore 16 di Lunedì 28 Aprile 2025 la diretta social “Una Rete per i Non Diagnosticati e Ultrarari”, che ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza dell’importanza di una rete nazionale di ambulatori di ascolto e presa in carico dei pazienti pediatrici e adulti senza diagnosi, in grado di offrire supporto emotivo e di farsi carico del percorso diagnostico, clinico e assistenziale.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2025

Angioedema ereditario: oggi fa meno paura

Appuntamento online alle ore 16.30

L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara disabilitante e potenzialmente letale: a causa della carenza di una specifica proteina chi ne è affetto è colpito da improvvisi edemi (gonfiori) che possono interessare la pelle, il viso, i genitali, la parete del tratto gastrointestinale e la glottide. Per un attacco di angioedema non trattato si può anche morire. Questa malattia attualmente, grazie all’innovazione terapeutica e alla possibilità di una profilassi preventiva, non fa più così tanta paura.

: Autore: Redazione; 03 Marzo 2025

La sindrome di Alport è, in questo momento, una delle malattie maggiormente al centro dell’attenzione della comunità scientifica nefrologica internazionale, sia in termini di ricerca clinica che di ricerca di base. L’alterazione strutturale del glomerulo alla base di questa malattia è un modello biochimico tanto complesso quanto intrigante per la comprensione del funzionamento dell’unità di filtrazione e per lo sviluppo di nuovi farmaci.

: Autore: Redazione; 10 Aprile 2025

Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio Sanitario Nazionale

Appuntamento alle ore 10.30

Il genetista è una figura sempre più rilevante nel sistema sanitario: valorizzare tale ruolo non può che essere un vantaggio per il Servizio Sanitario Nazionale. A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche e rare, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualità della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, può diminuire la complessità burocratica e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista può aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2025

Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto

Appuntamento online e in presenza a partire dalle ore 9.30

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento; questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.

: Autore: Redazione; 08 Aprile 2025

Le malattie mitocondriali, rare, complesse e ancora poco conosciute, saranno al centro dell’incontro “Alla scoperta delle malattie mitocondriali: dalla diagnosi ai possibili approcci terapeutici”, in programma oggi presso l’Aula Marcozzi del Policlinico Umberto I – Università “La Sapienza” di Roma.

: Autore: Redazione; 07 Aprile 2025

La malattia oculare tiroidea (Thyroid Eye Disease - TED) è una patologia autoimmune. Se ne parlerà a Roma il 9 aprile, a Palazzo Ferrajoli (Piazza Colonna 355), dalle 9:30 alle 13:30, in un evento organizzato da Motore Sanità. Si analizzeranno criticità e best practice, con il contributo di esperti, rappresentanti delle istituzioni e delle associazioni.

: Autore: Redazione; 19 Marzo 2025

Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica

Appuntamento digital alle ore 11

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia neurometabolica ereditaria ultra-rara per cui si contano meno di 200 casi in tutto il mondo.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2025

Si terrà a Bari, il 7 e 8 aprile 2025, presso il The Nicolaus Hotel (Via C. Agostino Ciasca 27), il IV Congresso nazionale sulla diagnosi e cura della sarcoidosi – La best practice, promosso dall’Associazione ACSI (Amici Contro la Sarcoidosi Italia ETS) e con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Redazione; 03 Aprile 2025

In occasione del Giubileo degli Ammalati e del Mondo della Sanità, le Federazioni nazionali delle professioni sociosanitarie saranno a Roma, in Piazza della Chiesa Nuova e in Piazza di San Salvatore in Lauro, sabato 5 aprile, dalle ore 10 alle ore 16, per incontrare i cittadini e, grazie alla presenza di numerosi professionisti, erogare prestazioni e screening gratuiti, fare attività di educazione alla salute e di divulgazione scientifica. Un’iniziativa promossa dall’Ufficio Nazionale per la Pastorale della Salute della Conferenza episcopale italiana.