Appuntamenti

Appuntamento online e in presenza a partire dalle ore 9.30

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento; questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.

La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le prospettive di trattamento e garantire una qualità della vita migliore per i pazienti. In questo contesto, lo screening neonatale per la SMA riveste un'importanza cruciale.

L'implementazione di programmi di screening neonatale consente di identificare i neonati affetti da SMA già nei primi giorni di vita, offrendo loro l'opportunità di accedere a trattamenti innovativi e potenzialmente salvavita. La diagnosi tempestiva permette di avviare interventi terapeutici che possono rallentare la progressione della malattia e promuovere uno sviluppo motorio migliore. 

Nelle Regioni Puglia e Campania lo screening neonatale ha permesso di identificare bambini affetti da SMA e trattarli precocemente.

Con l’obiettivo di stimolare il dialogo tra professionisti di settore, ricercatori e famiglie alla presenza delle Istituzioni OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, organizza il convegno phygital “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto” in cui due Regioni con best practices, Puglia e Campania, condivideranno esperienze e successi e discuteranno delle sfide legate all’implementazione dello screening per la SMA.

L’evento avrà luogo dalle ore 9:30 di venerdì 11 aprile 2025 presso l’Holiday Inn (Centro Direzionale - Isola E6, Via Domenico Aulisio) di Napoli. 

Si potrà accedere in sala solo dopo essersi accreditati indicando NOME e COGNOME a uno dei seguenti indirizzi di posta ettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. 

L’accesso sarà assicurato secondo l’ordine cronologico di arrivo delle richieste e fino ad esaurimento posti.

Si potrà seguire la diretta dell’evento anche su piattaforma ZOOM.

PROGRAMMA

Modera: Alessandra Babetto, Giornalista OSN – Osservatorio Screening Neonatale

9.30 - SALUTI ISTITUZIONALI

Vincenzo De Luca, Presidente Regione Campania

Rodolfo Conenna, Direttore Generale AORN Santobono Pausilipon di Napoli

Maria Vittoria Montemurro, Direttore Sanitario AORN Santobono Pausilipon di Napoli

Mariano Giustino, Amministratore Delegato CEINGE - Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore

10.00 - LO SCREENING NEONATALE PER LA SMA

Moderano

Alessandra Babetto, Giornalista OSN – Osservatorio Screening Neonatale

Antonio Postiglione, Direttore Generale della DG per la Tutela della Salute e il Coordinamento del Sistema Sanitario Regionale, Regione Campania 

10.10 - Obbligatorietà dello screening neonatale: legge pioneristica della Regione Puglia

Fabiano Amati, Assessore con delega al Bilancio, Programmazione, Ragioneria e Finanze, Regione Puglia

10.25 - Screening neonatale: progetto pilota Regione Campania

Bruna Fiola, Presidente VI Commissione Consiliare Politiche Sociali, Ricerca Scientifica, Istruzione e Cultura, Regione Campania

10.40 - Ruolo dei servizi farmaceutici regionali

Ugo Trama, Responsabile UOD 06 Politica del Farmaco e Dispositivi, Regione Campania

Pietro Buono, Direzione Generale nella Programmazione e Pianificazione Sanitaria, Regione Campania

Anna Rita Gasbarro, Dirigente Farmacista, Azienda Ospedaliera Policlinico Consorziale di Bari

Giovanna Margiotta, Direttore Farmacia, AORN Santobono Pausilipon di Napoli

 11.30 - COFFEE BREAK

 11.45 - IL PERCORSO VIRTUOSO DALLA NASCITA ALLA PRESA IN CARICO                                                                                                  

Moderano:

Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania

Barbara Morgillo, Assessorato alla Sanità Area Malattie Rare, Regione Campania

12.05 - Dal centro nascita alla diagnosi: percorso in Regione Puglia

Mattia Gentile, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Di Venere di Bari

12.20 - Dal centro nascita alla diagnosi: percorso in Regione Campania

Gabriella Esposito, Responsabile diagnosi molecolare per malattie neuromuscolari e screening SMA, CEINGE - Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore e Responsabile del programma "Tecnologie innovative nella diagnostica di laboratorio delle malattie genetiche", AOU Federico II di Napoli

12.35 - Dalla presa in carico al follow up: percorso infermieristico condiviso

Giusy Bruscino, Infermiere Pediatrico, AORN Santobono Pausilipon di Napoli 

Franca Sarracino, Coordinatore Infermieristico, Neuropsichiatria infantile, AORN Santobono Pausilipon di Napoli

12.45 - 4 anni dalla legge in Puglia: presa in carico analisi dei dati ed indicatori

Delio Gagliardi, Neurologo, Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII

13.00 - 2 anni dalla legge in Campania: presa in carico analisi dei dati ed indicatori

Antonio Varone, Direttore Neurologia, AORN Santobono Pausilipon di Napoli

13.15 – LIGHT LUNCH

14.15 - TAVOLA ROTONDA - L’ULTIMO MIGLIO: LO SCREENING NEONATALE PER LA SMA NEI NUOVI LEA?                                          

Modera: Alessandra Babetto, Giornalista OSN – Osservatorio Screening Neonatale

Roberta Venturi, Avvocato, Sportello Legale OMaR "Dalla parte dei rari"

Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Aps Ets

Chiara Magaddino, Famiglie SMA Aps Ets Regione Campania

15.30 - DISCUSSIONE E CONCLUSIONI