Si tratta del primo progetto nazionale per analisi genomica di neonati e bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale. Coinvolgerà centri di Trieste, Roma e Bergamo
Nel contesto del convegno "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative", organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare dall'Università di Trieste e dall'IRCCS Burlo Garofalo, con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la professoressa Giorgia Girotto, docente associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università degli Studi di Trieste e Dirigente Biologo presso la Struttura Complessa di Genetica Medica dell’Ospedale IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, ha presentato il progetto Baby Wolf.
IL PROGETTO BABY WOLF
“Il progetto Baby Wolf, presentato oggi a Trieste, è il primo progetto nazionale per l'analisi di neonati e bimbi ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica tramite analisi genomica. Verrà effettuata l'analisi di tutto il genoma in neonati critici e bambini critici. Si tratta di reclutare 150 bambini, avere a disposizione il DNA dei bimbi e dei loro genitori e procedere con l'analisi del genoma", ha spiegato la professoressa Girotto (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
L'obiettivo del progetto è fornire una diagnosi rapida (parliamo di 5 giorni) e precisa per bambini con condizioni cliniche gravi e complesse. Spesso nelle nostre terapie intensive il personale medico e infermieristico si trova a dover affrontare delle situazioni critiche sia con neonati fortemente prematuri che con nati a termie che presentano sintomatologie gravi (insufficienza d’organo, grave ipotonia, insufficienza respiratoria): la necessità è di intervenire immediatamente. Solo grazie a una diagnosi di precisione tempestiva è però possibile ottenere una gestione clinica mirata dei pazienti, e in alcuni casi anche una terapia specifica ed efficace.
"I criteri di inclusione – ha spiegato Girotto – sono tutti i bambini che hanno meno di sei anni di età, che sono stati ricoverati in terapia intensiva neonatale o pediatrica, nei quali i colleghi della neonatologia e della pediatria hanno evidenziato alterazioni malformative strutturali importanti, disordini metabolici o neurologici gravi. Qualsiasi tipo di condizione emersa da screening biochimici alterati o imaging con un sospetto clinico importante, per i quali quindi è richiesta una diagnosi di urgenza."
L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI GENOMICA PRECOCE
"Avere una diagnosi rapida – ha tenuto a precisare Girotto – permette di iniziare immediatamente un percorso personalizzato di terapia o follow-up clinico. In casi in cui purtroppo non ci sia ancora una terapia o un supporto terapeutico per il bimbo, è comunque fondamentale dare un nome alla malattia di quel determinato paziente. Questo aiuta anche le famiglie dal punto di vista psicologico, attraverso cure palliative o altre forme di supporto."
Per eseguire questi test è sufficiente effettuare un prelievo di sangue del neonato e dei genitori. Questo perché l’analisi del genoma del solo paziente non è sufficiente: il genetista clinico deve, una volta ottenuti i risultati dei singoli campioni, interpretarli con elevate competenze bioinformatiche e biologiche e confrontarsi con il clinico che ha in gestione il paziente. In questo modo possiamo arrivare a confermare un’ipotesi diagnostica in un tempo straordinariamente breve rispetto al passato. Il che si traduce in una presa in carico efficace che può, nella maggior parte dei casi, fare la differenza.
I CENTRI COINVOLTI E IL RUOLO DELLA RICERCA
Il progetto Baby Wolf coinvolgerà tre centri di riferimento: l'IRCCS Burlo Garofalo di Trieste, l'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. La ricerca riveste un ruolo fondamentale nel miglioramento delle diagnosi genetiche. "Come reparto di Genetica Medica dell’ISCCS Burlo Garofalo – ha raccontato la prof.ssa Girotto – facciamo molta ricerca, perché crediamo che per una buona diagnostica e per una buona clinica ci debba essere anche un ottimo studio, fatto di collaborazioni nazionali e internazionali con altri centri che si occupano di determinate patologie, al fine di aiutare il più possibile i nostri pazienti."
Il progetto Baby Wolf rappresenta un passo significativo per la medicina genomica in Italia, fornendo strumenti innovativi per la diagnosi precoce nei neonati critici. L'analisi del genoma può fare la differenza nel percorso clinico di molti bambini, migliorando le prospettive di cura e supportando le famiglie nell'affrontare patologie complesse.
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