MPS VII - Malattia di Sly - Osservatorio Malattie Rare

Il codice di esenzione della malattia di Sly è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2015

L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di Fase I/II sulla terapia sperimentale beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003), rivolta al trattamento della mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) chiamata anche malattia di Sly. I dati sono stati presentati dal Dr. Emil Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx, in occasione dell'11° Annual WORLD Symposium, a Orlando, in Florida.

: Autore: Redazione; 29 Agosto 2013

Si tratta di UX003, beta glucuronidasi ricombinante per il trattamento della rara forma di mucopolisaccaridosi

La malattia di Sly, o MPS VII, è una rarissima malattia da accumulo lisosomiale, autosomica recessiva, che provoca displasia ossea, ritardo nello sviluppo, degenerazione articolare, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale. Se ne conoscono meno di 40 casi in tutto il mondo e, purtroppo, per questa patologia non esistono attualmente terapie farmacologiche approvate.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 05 Giugno 2013

La terapia però non risolve le anomalie della cartilagine e anomalie importanti insorgono comunque

USA - Uno degli aspetti più invalidanti della mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è rappresentato dal coinvolgimento scheletrico, infatti, oltre ai tratti tipici delle MPS - ritardo nello sviluppo, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale - questa rarissima forma di cui si conoscono poco più di 40 casi presenta displasia ossea e degenerazione articolare. Attualmente le terapie di riferimento sono quella sostitutiva, che prevede la somministrazione dell'enzima beta-glucuronidasi e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ma più recentemente l'interesse della ricerca si è spostato verso lo sviluppo di una terapia genica.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Gennaio 2012

Parteciperà alla ricerca anche il prof. Sly, il primo a scoprire la malattia

Anche per la Mucopolisaccaridosi di tipo VII, una delle 40 malattie da accumulo lisosomiale attualmente note, ci sarà un programma di ricerca finalizzato allo sviluppo e alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo sarà possibile grazie alla Ultragenyx Pharmaceutical, un'azienda biotecnologica focalizzata sullo sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare e ultra-rare. L'azienda ha infatti appena fatto sapere di avere in licenza dalla St. Louis University una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), nota anche come malattia di Sly. La malattia è una delle forme più rare di mucopolisaccaridosi e fu scoperta nel 1973 da William S. Sly, un famoso ricercatore di malattie ereditarie, che è attualmente professore emerito e presidente del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di St. Louis School of Medicine. Il Prof. Sly collaborerà con Ultragenyx per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva per questa malattia che attualmente vede identificati poche decine di pazienti.