L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di Fase I/II sulla terapia sperimentale beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003), rivolta al trattamento della mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) chiamata anche malattia di Sly. I dati sono stati presentati dal Dr. Emil Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx, in occasione dell'11° Annual WORLD Symposium, a Orlando, in Florida.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è un disordine metabolico genetico raro ed è uno degli 11 diversi disturbi noti come MPS. Nello specifico MPS VII è causata da un deficit dell'enzima beta-glucuronidasi, necessario per la corretta ripartizione dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan solfato ed eparan solfato. L'incapacità dell'organismo di catabolizzare correttamemte questi carboidrati complessi porta ad un progressivo accumulo di essi in molti tessuti e all'insorgenza di una malattia multi-sistemica: la MPS VII.
Le manifestazioni cliniche della MPS VII sono simili a quelle della MPS I e II, ma è certamente la forma più rara tra le MPS.

Non esistono terapie approvate, ad oggi, per questa patologia, ma l'uso potenziale della terapia enzimatica sostitutiva è basato su 20 anni di ricerca eseguita su modelli murini. Inoltre attualmente esistono quattro terapie di sostituzione enzimatica: Aldurazyme® (laronidasi), Elaprase® (idursulfasi), Vimizim™ (elosulfasi alfa), Naglazyme® (galsulfasi), rispettivamente per MPS I, MPS II, MPS IVA e MPS VI.

Lo studio clinico di Fase I/II realizzato dai ricercatori di Ultragenyx ha valutato efficcia e sicurezza di rhGUS somministrato ogni due settimane mediante infusione endovenosa, in tre pazienti. Sono stati osservati miglioramenti a livello del fegato, della funzionalità polmonare e del generale stato di salute. Non si sono registrati eventi avversi gravi.

I dati dello studio di Fase III sono attesi per la prima metà del 2016.