Parteciperà alla ricerca anche il prof. Sly, il primo a scoprire la malattia

Anche per la Mucopolisaccaridosi di tipo VII, una delle 40 malattie da accumulo lisosomiale attualmente note, ci sarà un programma di ricerca finalizzato allo sviluppo e alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo sarà possibile grazie alla Ultragenyx Pharmaceutical, un'azienda biotecnologica focalizzata sullo sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare e ultra-rare. L'azienda ha infatti appena fatto sapere di avere in licenza dalla St. Louis University una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), nota anche come malattia di Sly. La malattia è una delle forme più rare di mucopolisaccaridosi e fu scoperta nel 1973 da William S. Sly, un famoso ricercatore di malattie ereditarie, che è attualmente professore emerito e presidente del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di St. Louis School of Medicine. Il Prof. Sly collaborerà con Ultragenyx per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva per questa malattia che attualmente vede identificati poche decine di pazienti.

I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo mentale grave e bassa statura nei pazienti che sopravvivono. In genere viene diagnositica durante l’infanzia ma esistono casi con sintomi particolarmente lievi che vengono individuati solo nell’adolescenza o addirittura nella vita adulta. La malattia è causata dal deficit dell'enzima beta-D-glucuronidasi e al momento non ci sono farmaci specifici.

"Siamo lieti di avere l'opportunità di sviluppare questo trattamento per la MPS VII che è stato in fase di ricerca per molto tempo e deve ancora essere messo a disposizione dei pazienti - ha detto il prof. Emil D. Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx - Saremo lieti di lavorare in collaborazione con il Dr. Sly e la comunità dei pazienti e dei ricercatori MPS su questo programma".

"Dopo tanti anni di ricerca da parte di mio laboratorio ei miei colleghi di ricerca – ha sottolineato il prof. Sly -  sono lieto di avere finalmente la possibilità di vedere se i pazienti con la mucopolisaccaridosi di tipo VII pazienti possono essere trattati con successo con una terapia enzimatica sostitutiva. Ho fiducia nella capacità di Ultragenyx di portare aventi il programma di sviluppo e di arrivare alla realizzazione del nostro obiettivo: una terapia potrebbe potenzialmente cambiare la vita per i pazienti"    

Il profilo di Ultragenyx

Ultragenyx è una società biotecnologia privata impegnata nello sviluppo di terapie capaci di portare un miglioramento nella vita dei  a pazienti con malattie genetiche rare e ultra-rara, conosciuta anche come orfani e ultra-malattie orfane. L'azienda si concentra su malattie metaboliche rare che colpiscono un numero limitato di pazienti, ma per i quali le necessità mediche insoddisfatte sono alte e non ci sono trattamenti efficaci. Tra i prodotti che Ultragenyx sta sviluppando vi è anche il farmaco sperimentale  UX001 che attualmente viene sperimentato come  potenziale trattamento per la miopatia GNE o miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).