Si tratta di UX003, beta glucuronidasi ricombinante per il trattamento della rara forma di mucopolisaccaridosi

La malattia di Sly, o MPS VII, è una rarissima malattia da accumulo lisosomiale, autosomica recessiva, che provoca displasia ossea, ritardo nello sviluppo, degenerazione articolare, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale. Se ne conoscono meno di 40 casi in tutto il mondo e, purtroppo, per questa patologia non esistono attualmente terapie farmacologiche approvate.

Grazie a un programma di ricerca finanziato da Ultragenyx Pharmaceutical, finalizzato allo sviluppo ed alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva e portato avanti con la collaborazione del Prof. Sly (scopritore della malattia, nel 1973), è nato l'UX003: una beta-glucuronidasi umana ricombinante per il trattamento della MPS VII. Ultragenyx Pharmaceutical ha ora ricevuto, dalla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) nel Regno Unito, l'approvazione per proseguire con la Fase I/II della sperimentazione clinica.

La sperimentazione mirerà a valutare la sicurezza del trattamento e la posologia, attraverso la somministrazione dell'UX003 a sette pazienti. Se il trial dovesse avere esito positivo, la Fase III potrebbe aver luogo già nel 2014.