USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato l'inizio del trattamento per il primo bambino arruolato nello studio clinico di Fase II sull'impiego della terapia sperimentale a base di beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi VII (MPS VII), una rara malattia metabolica conosciuta anche col nome di sindrome di Sly. Nello studio verranno eventualmente compresi i neonati affetti da idrope fetale non immune, una manifestazione infantile della MPS VII in cui i pazienti nascono con una grave forma di edema che spesso causa la morte entro il primo anno d'età.

Lo studio in questione valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di rhGUS in un massimo di 7 pazienti con MPS VII e con età inferiore ai 5 anni. I bambini riceveranno la terapia in dosi da 4 mg/kg somministrate ogni 2 settimane per un periodo di trattamento di 48 settimane, che verrà poi seguito da una ulteriore fase di mantenimento a lungo termine. L'endpoint primario di efficacia è rappresentato dalla riduzione della concentrazione urinaria di glicosaminoglicani (GAGs), tipi di carboidrati complessi, denominati anche mucopolisaccaridi, che nella MPS VII non vengono correttamente metabolizzati dall'organismo e si accumulano presso organi e tessuti danneggiandoli progressivamente.

Sunil Agarwal, Direttore Medico (CMO) di Ultragenyx, ha dichiarato: “Questo studio di Fase II ci permetterà di valutare il beneficio di un intervento precoce con rhGUS in pazienti molto giovani, così come la possibilità di prevenire alcune delle conseguenze più devastanti della MPS VII”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.