Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 24 Luglio 2012

Un altro passo verso una terapia per la Corea di Huntington, malattia neurodegenerativa attualmente incurabile. I ricercatori dell'Università della California hanno infatti individuato due polimeri proteici fondamentali per eliminare le proteine mal ripiegate che causano la malattia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 22 Giugno 2012

Secondo lo studio statunitense a rischio soprattutto le giovani donne

Un recente studio pubblicato sul Journal of Neurology ha analizzato l'incidenza dell'abuso di sostanze sul fattore di rischio per un esordio precoce della Malattia di Huntington. La patologia neurodegenerativa ereditaria colpisce il sistema nervoso centrale, provocando movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Secondo le stime ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni.

: Autore: Benedetta Morbelli; 21 Giugno 2012

Il progetto di AICH Milano partirà a ottobre. Al via la raccolta fondi

Il supporto e la presenza dei familiari è indispensabile nel percorso “patologico” del paziente e specialmente nel caso delle malattie rare risulta spesso oneroso e difficile per la famiglia riuscire a fornire una corretta assistenza. AICH (Associazione Italiana Corea di Huntington) Milano vuole aiutare i familiari che si trovano in questa situazione promuovendo la creazione di una rete territoriale che possa fornire punti di riferimento competenti alle famiglie dei comuni della fascia nord di Milano esposte alla malattia di Huntington.

: 07 Giugno 2012

Trainig cognitivo, fisico e terapia occupazionale possono portare grandi benefici

All’Università australiana Edith Cowan si sta per concludere uno studio sulla malattia di Huntington, che potrebbe cambiare completamente la prospettiva su questa malattia rara neurodegenerativa.
Lo studio, della durata totale di 18 mesi, ha sottoposto la metà dei partecipanti a un regolare programma di esercizi di brain-training, esercizi fisici e stimolazioni sociali (terapia occupazionale), unitamente alle tradizionali strategie di gestione della malattia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 14 Maggio 2012

Raccomandazioni internazionali su alimentazione, fisioterapia, comunicazione e igiene sono ora a disposizione

I pazienti affetti da Huntington necessitano di assistenza da parte di professionisti ma anche da parte dei familiari. Ora una serie di linee guida concordate a livello internazionale arriva in aiuto di famiglia ed amici per far sì che l'assistenza sia adeguata. Tali linee guida sono state create da un gruppo di dietologici, specialisti e operatori sanitari provenienti da tutta Europa, per permettere una gestione ottimale della vita dei pazienti in tutte le fasi della malattia. Lo studio è stato presieduto da Sheila Simpson e Daniela Rae.

: 26 Aprile 2012

Uno studio svedese suggerisce che tramite le poliglutammine si potrà prevenire il cancro

Uno studio condotto da ricercatori svedesi e pubblicato su The Lancet Oncology suggerisce che i pazienti con Huntington o con malattie conosciute come ‘da poliglutammine (polyQ)’ abbiano rischio minore di sviluppare il cancro, a causa di un meccanismo genetico comune.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2012

Promuovere una partnership strategica di lungo periodo al fine di mettere a disposizione nuove possibili terapie per la malattia di Huntington: questa la ragione della collaborazione tra Chdi Foundation e Siena Biotech

La malattia di Huntington è una patologia genetica che porta a morte neuronale progressiva e selettiva ed è caratterizzata da tremore cronico progressivo (detto ‘corea’) e demenza. L'origine genetica della malattia era conosciuta fin dalla prima descrizione fatta nel 1872, ma il gene responsabile, l'huntingtina, e' stato identificato solo nel 1993. E' ormai noto che la Malattia di Huntington è causata da una espansione della tripletta Cag nel gene dell'huntingtina che porta alla sintesi di una proteina mutata, caratterizzata da un tratto di glutammine ripetute più lungo del normale (polyQ). Non è però ancora chiaro come la mutazione porti a meccanismi di tossicità e alla conseguente morte cellulare.