Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2011

Lo studio è portato avanti da Siena Biotech, società della Fondazione MPS

Per la ricerca di farmaci efficaci contro la malattia di Huntington c’è una battaglia tutta italiana che sta procedendo a passo spedito. Si tratta delle sperimentazioni su un nuovo farmaco, inibitore selettivo della Sirtuina 1 (SEN0014196) denominato Selisistat, sviluppato da Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore della ricerca e delle biotecnologie, nello studio delle malattie rare e ancora senza una cura efficace, proprio come la malattia di Huntington.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Ottobre 2011

Avere una parametro da controllare con un semplice prelievo di sangue per coprire se sta per esordire o come potrebbe evolversi la malattia di Huntington (HD): a questo risultato potrebbe portare in futuro una recente scoperta fatta da un team di ricercatori dell'Harvard Medical School di Boston e appena pubblica su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

: Autore: Redazione; 14 Settembre 2011

Sembra che il gene huntingtina antisenso sia poco attivo causando l’accumulo neurologico

Dagli stati uniti è recentemente arrivata una nuova scoperta scientifica sui meccanismi che sono alla base dell’accumulo della huntingtina mutata che causa la malattia di Huntington un tempo indicata anche con il nome di Còrea. Ad avere un ruolo importante in questo processo neurotossico sarebbe un nuovo gene, la huntingtina antisenso che ha la dunzione di modulare la produzione dell’ dell’huntingtina attraverso un meccanismo inibitorio.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2011

A dare notizia delle ricerche è il magazine on line OggiScienza

Esiste un enzima, espresso dal gene KMO, coinvolto nella via della chinurenina, che è responsabile della degradazione del triptofano. Numerosi metaboliti prodotti in questo percorso sono neuroattivi, in grado cioè di modulare la neurodegenerazione. Si è visto che la KMO si trova in un punto critico di questo percorso e la sua inibizione porta ad un aumento dei metaboliti neuroprotettivi, importanti per la prevenzione della neurodegenerazione delle cellule in malattie come quella di Huntington o l’Alzheimer. È proprio andando ad agire su questo enzima, spengnendo in due differenti modi il gene che lo esprime, che si mira ad ottenere una riduzione della neurodegenerazione tipica anche della malattia di Huntington. A dare notizia di due studi appena pubblicati che vanno in questa direzione è il magazine on line OggiScienza con un articolo a firma di Francesca Petrera.

: Autore: Miriam Ruggeri; 30 Aprile 2011

La sperimentazione verrà condotta anche in Italia

Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore della ricerca e delle biotecnologie, ha compiuto un ulteriore passo avanti nello studio delle malattie rare e ancora senza una cura efficace come la malattia di Huntington. Sono infatti iniziati gli studi clinici di Fase II del composto di Siena Biotech, l'inibitore selettivo della Sirtuina 1 (noto come SEN0014196), sui pazienti affetti dalla malattia di Huntington. Il prodotto SEN0014196, realizzato da Siena Biotech, è in sviluppo come terapia che può modificare il decorso clinico della patologia ed ha ottenuto la qualifica di farmaco orfano sia dell’Ema che dalla FDA e recentemente anche in Australia.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2011

Lo studio spiega come le cellule mandino un segnale ‘suicida’ ai mitocondri

Digiuno forzato? Le cellule rispondono allungando le proprie centrali energetiche, per sfruttare così al meglio i pochi nutrienti a disposizione. A dimostrare per la prima volta al mondo questo meccanismo biologico fondamentale sono Luca Scorrano e Ligia Gomes, ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) presso l’Istituto veneto di medicina molecolare di Padova. La scoperta, che ha meritato le pagine di una rivista prestigiosa come Nature Cell Biology chiarisce un meccanismo importante con cui le cellule cercano di sopravvivere in situazioni di carenza di nutrienti. E che potrebbe essere sfruttato per disegnare terapie in grado di aiutare cellule sofferenti a causa di svariate malattie degenerative, rare e genetiche come l’atrofia ottica dominante e la malattia di Huntington, ma anche più diffuse come Parkinson e Alzheimer. A darne notizia oggi è una nota diffusa da Telethon.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2011

A scoprirlo uno studio americano sui cadaveri, ora bisognerà verifica su animali e uomo se è possibile correggere il difetto

Dall’Universitàdella Florida - UCF arriva una novità che potrebbe portare ad una svolta terapeutica per la malattia di Huntington. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista online Nature Medicine, aggiunge certamente una conoscenza importante sui meccanismi che sono alla base della malattia e in particolare sul coinvolgimento mitocondriale. Delle analisi di laboratorio effettuate sulla pelle e sul tessuto cerebrale di pazienti deceduti i ricercatori hanno infatti potuto stabilire che l’iperattività di una proteina, nota come DRP1, potrebbe causare la catena di reazioni che porta alla morte delle cellule cerebrali nelle persone affette. Il ruolo di questa proteina era già stato studiato in passato da ricercatori italiani dell’Università di Ferrara finanziati da Telethon; ora i ricercatori americani sono riusciti a capirne il funzionamento in maniera più dettagliata. A lavorare allo studio è stata una equipe internazionale – con ricercatori provenienti anche da paesi europei – sotto la guida della professoressa Ella Bossy-Wetzel. Questi ipotizzano ora, in base ai risultati, che attenuando l'attività di tale proteina si possa impedire o almeno rallentare la degenerazione cerebrale, anche prima che si manifestino i sintomi.