Prof.ssa Alessandra Ferlini: “Fine ultimo dell’iniziativa è migliorare lo standard di cura, l’accesso a nuove terapie e la qualità di vita di pazienti e caregiver”
Il 3 dicembre 2024 ha segnato l'inizio ufficiale degli screening genetici neonatali del progetto di ricerca Screen4Care (S4C), dedicato allo sviluppo di uno screening neonatale avanzato per l'identificazione precoce di malattie rare. L'iniziativa, unica nel suo genere, coinvolgerà 18.000 neonati provenienti da Germania, Francia e Italia e si propone di rivoluzionare il percorso diagnostico per i piccoli pazienti e le loro famiglie.
Screen4Care, coordinato dalla prof.ssa Alessandra Ferlini, docente di Genetica Medica dell’Università di Ferrara e direttrice dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero – Universitario di Ferrara, si avvale delle tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) per analizzare un pannello di 245 geni associati a malattie rare. Il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, sotto la guida del prof. Antonio Novelli, è il centro di riferimento per il sequenziamento dei campioni biologici. La raccolta dei primi campioni è già iniziata presso i centri partecipanti, con circa 50 neonati già arruolati in Emilia-Romagna. Nei prossimi mesi, arriveranno ulteriori campioni dai centri di Francia e Germania. I risultati preliminari sono attesi entro 90-120 giorni.
Nello sviluppo di questo progetto, che ricordiamo ha superato la metà del proprio percorso, la collaborazione tra genetisti, neonatologi e ricercatori permette di implementare soluzioni innovative, migliorando gli standard di cura e l’accesso alle terapie. I centri italiani coinvolti nella raccolta dei campioni sono l’Ospedale di Cona, afferente all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, il Policlinico di Modena e gli ospedali S. Spirito e Bambino Gesù di Roma. Tutti i campioni, non solo italiani ma anche provenienti da Francia e Germania, sono poi raccolti dall’Ospedale Bambino Gesù e processati presso il reparto guidato dal prof. Novelli.
PARTECIPAZIONE VOLONTARIA E SUPPORTO ALLE FAMIGLIE
“Screen4Care – commenta la prof.ssa Alessandra Ferlini, Coordinatrice Scientifica del progetto – ha lo scopo di accelerare la diagnosi delle malattie rare per i pazienti utilizzando metodi altamente innovativi come la genomica e l’intelligenza artificiale. Fine ultimo del progetto è migliorare lo standard di cura, l’accesso a nuove terapie e la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver”.
Il programma di screening è aperto a tutte le famiglie che desiderano partecipare su base volontaria e senza costi. Possono aderire sia i genitori nella prima metà della gravidanza sia quelli che hanno recentemente avuto un bambino, previa firma del consenso informato. Per tutti i genitori o futuri tali è stato predisposto un video informativo su finalità e modalità del progetto (qui è possibile visionarne la versione in inglese).
I risultati del test saranno comunicati entro circa 90 giorni dall'arruolamento: in caso di esito negativo, le famiglie riceveranno una notifica via email o lettera; se viene identificata una condizione genetica, sarà programmato un colloquio per discutere approfonditamente i risultati. Per i neonati che presentano sintomi ma risultano negativi allo screening iniziale, è disponibile il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per un'analisi genetica più approfondita. Nel caso venga rilevata una malattia rara trattabile, il progetto garantisce che le famiglie siano indirizzate verso fornitori di cure locali o centri di eccellenza all'interno delle Reti di Riferimento Europee (ERN).
Le malattie rare, che colpiscono oltre 30 milioni di persone in Europa, rappresentano una sfida sia medica che sociale. Diagnosi precoci e terapie tempestive possono trasformare le prospettive di vita di migliaia di bambini, prevenendo disabilità permanenti e migliorando la qualità della vita. Per i genitori, come quelli del primo neonato arruolato in Emilia-Romagna, l'opportunità di partecipare al progetto rappresenta una speranza concreta di accedere a cure mirate.
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