Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le sindromi da febbri periodiche sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre, improvvisi e senza causa apparente, solitamente accompagnati da segni di infiammazione sistemica, per lo più a carico di articolazioni, occhi e pelle, che si verificano in assenza di un’infezione identificabile o di produzione di autoanticorpi. Nella maggior parte dei casi, le sindromi da febbri periodiche sono di origine genetica e insorgono in età infantile con manifestazioni di gravità estremamente variabile: in alcuni casi, queste patologie possono persino arrivare a mettere a repentaglio la sopravvivenza del paziente.

All’interno dell’ampio gruppo delle sindromi da febbri periodiche, alcune delle forme più comuni e meglio caratterizzate sono:
- la febbre mediterranea familiare (FMF), che si manifesta con attacchi di febbre e sierosite (infiammazione delle membrane sierose), dolore addominale e toracico, vomito, costipazione, diarrea nei bambini e artrite (infiammazione articolare). In alcuni casi la patologia coinvolge anche la pelle, provocando rash cutaneo;
- la sindrome PFAPA, una malattia pediatrica contraddistinta da episodi febbrili associati a sintomi a carico della testa e del collo. L'origine esatta della patologia è tuttora sconosciuta;
- le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), note anche come criopirinopatie, in cui la febbre si accompagna a orticaria, dolore addominale e toracico, sintomi muscoloscheletrici, mal di testa, congiuntivite e, nei casi più gravi, sordità. Le patologie che rientrano nel gruppo delle CAPS sono l’orticaria familiare da freddo, la sindrome CINCA (denominata anche sindrome NOMID) e la sindrome di Muckle-Wells;
- il deficit di mevalonato chinasi (MKD), una malattia caratterizzata da episodi infiammatori associati a febbre, dolori addominali e articolari, diarrea, vomito, gonfiore dei linfonodi del collo, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti che presentano un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo;
- la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), che si manifesta con attacchi di febbre elevata e raffreddore, accompagnati da dolore addominale diffuso, nausea, vomito, ostruzione intestinale e dolori muscolari a livello del tronco o degli arti.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Sag E, Bilginer Y, Ozen S. “Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers.” Curr Rheumatol Rep (2017)
- Lachmann HJ. "Periodic fever syndromes." Best Pract Res Clin Rheumatol (2017)

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2021

Creata grazie ad una modalità innovativa, l’applicazione è pensata per supportare la gestione della sindrome da febbre periodica e migliorare il dialogo medico-paziente

Origgio – Progettata e realizzata in co-design, un metodo innovativo che ha coinvolto pazienti e medici con l’obbiettivo di cogliere i bisogni della vita reale dei pazienti e delle loro famiglie, “myFever”, l’app per pazienti con malattie autoinfiammatorie presentata da Novartis, con il contributo di Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, APMARR e AIFP, è una soluzione semplice, intuitiva e di facile utilizzo, creata su misura per i pazienti e per le loro famiglie. È disponibile su Google Play e AppStore.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2018

Un nuovo farmaco efficace per tre malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia è stata valutata all’interno di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.

: Autore: Paola Perrotta; 05 Settembre 2017

Rosanna Rocchi vive a Viterbo, ma è in cura a Siena: di recente, dopo un cambio di terapia, la ASL di appartenenza le ha interrotto il trattamento

Viterbo - Rosanna Rocchi, 61 anni, residente a San Martino al Cimino (Viterbo), è ancora senza cura. E questo nonostante l’udienza fissata d’urgenza, a cavallo di ferragosto, in virtù del precario stato di salute della donna. Rosanna soffre della sindrome di Schnitzler, una malattia rara che “può anche portare all’insorgenza di complicazioni serie, come l’amiloidosi, o di patologie linfoproliferative, come il linfoma o il mieloma IgM”, spiega ad OMaR il dottor Luca Cantarini, dell’UOC Reumatologia del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. Da tempo, Rosanna è in cura presso la struttura, diretta dal professor Mauro Galeazzi.

: Autore: Redazione; 28 Giugno 2017

Immaginate di essere al supermercato e di passare davanti al banco frigo per prendere un prodotto fresco. Poco dopo, entro una o due ore, vi sentite improvvisamente male: i dolori articolari vi paralizzano, la temperatura corporea si alza e venite colti dai brividi della febbre e da un esantema cutaneo. Questo è quello che provano le circa 26 persone al mondo che sono affette da sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo di tipo 2 (FCAS2).

: Autore: Enrico Orzes; 17 Maggio 2017

A parlare delle difficoltà vissute dai pazienti, ma anche della strada da intraprendere per riuscire a risolverle, è Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche)

Chiunque abbia provato sulla sua pelle gli effetti di una severa influenza ricorderà di certo la sensazione si spossatezza che i picchi febbrili si lasciano dietro. Un forte aumento della temperatura sottrae energia, obnubila la mente e, in generale, mette a dura prova l'organismo. Per questo, non è difficile immaginare il disagio che devono affrontare i pazienti che subiscono episodi piuttosto frequenti di febbre. Le febbri periodiche sono un gruppo di malattie accomunate da un ricorrente innalzamento della temperatura corporea, con uno strascico di sintomi che colpiscono con durezza i pazienti. Paolo Calveri, presidente dell'Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP), conosce bene questo tipo di patologie proprio perché ha da sempre vissuto sulla sua stessa pelle le conseguenze della febbre mediterranea familiare (FMF).

: Autore: Enrico Orzes; 11 Maggio 2017

Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche): “Ora è necessario lavorare per selezionare con cura i presidi di riferimento per la patologia”

Febbre alta e dolori addominali negli adolescenti possono essere associati a diverse cause e, tra le tante, una delle più frequenti è l'appendicite. In alcune rare situazioni, tuttavia, ciò che può sembrare un'infiammazione o un disturbo del sistema gastrointestinale è, invece, qualcosa di più complesso e sfuggente che solo un occhio clinico esperto può mettere correttamente a fuoco. È questo che consente di fare diagnosi di febbre mediterranea familiare (FMF), una malattia genetica rara che in Italia è stata di recente inserita nei nuovi LEA - Livelli Essenziali di Assistenza (clicca qui per scaricare il DPCM sui LEA, del 12 gennaio 2017).

: Autore: Redazione; 05 Gennaio 2017

Novartis ha annunciato che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use) ha raccomandato l’approvazione europea del canakinumab per il trattamento di tre rare e distinte sindromi da febbri periodiche. Se approvato, il canakinumab sarà il primo e unico trattamento biologico approvato in Europa per la TRAPS (Tumor Necrosis Factor-Receptor Associated Periodic Syndrome, sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale), la HIDS/MKD (Hyperimmunoglobulin D Syndrome/Mevalonate Kinase Deficiency, sindrome da iperimmunoglobulinemia D/deficit di mevalonato chinasi) e la FMF (febbre mediterranea familiare).