Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le sindromi da febbri periodiche sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre, improvvisi e senza causa apparente, solitamente accompagnati da segni di infiammazione sistemica, per lo più a carico di articolazioni, occhi e pelle, che si verificano in assenza di un’infezione identificabile o di produzione di autoanticorpi. Nella maggior parte dei casi, le sindromi da febbri periodiche sono di origine genetica e insorgono in età infantile con manifestazioni di gravità estremamente variabile: in alcuni casi, queste patologie possono persino arrivare a mettere a repentaglio la sopravvivenza del paziente.

All’interno dell’ampio gruppo delle sindromi da febbri periodiche, alcune delle forme più comuni e meglio caratterizzate sono:
- la febbre mediterranea familiare (FMF), che si manifesta con attacchi di febbre e sierosite (infiammazione delle membrane sierose), dolore addominale e toracico, vomito, costipazione, diarrea nei bambini e artrite (infiammazione articolare). In alcuni casi la patologia coinvolge anche la pelle, provocando rash cutaneo;
- la sindrome PFAPA, una malattia pediatrica contraddistinta da episodi febbrili associati a sintomi a carico della testa e del collo. L'origine esatta della patologia è tuttora sconosciuta;
- le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), note anche come criopirinopatie, in cui la febbre si accompagna a orticaria, dolore addominale e toracico, sintomi muscoloscheletrici, mal di testa, congiuntivite e, nei casi più gravi, sordità. Le patologie che rientrano nel gruppo delle CAPS sono l’orticaria familiare da freddo, la sindrome CINCA (denominata anche sindrome NOMID) e la sindrome di Muckle-Wells;
- il deficit di mevalonato chinasi (MKD), una malattia caratterizzata da episodi infiammatori associati a febbre, dolori addominali e articolari, diarrea, vomito, gonfiore dei linfonodi del collo, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti che presentano un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo;
- la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), che si manifesta con attacchi di febbre elevata e raffreddore, accompagnati da dolore addominale diffuso, nausea, vomito, ostruzione intestinale e dolori muscolari a livello del tronco o degli arti.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Sag E, Bilginer Y, Ozen S. “Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers.” Curr Rheumatol Rep (2017)
- Lachmann HJ. "Periodic fever syndromes." Best Pract Res Clin Rheumatol (2017)

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2016

SVIZZERA – Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha simultaneamente approvato tre nuove indicazioni per il farmaco Ilaris® (canakinumab), che da ora potrà essere impiegato per il trattamento della sindrome da iperimmunoglobulinemia D con febbre ricorrente legata a deficit di mevalonato chinasi (HIDS/MKD), della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS) e della febbre mediterranea familiare (FMF), condizioni che appartengono tutte ad una classe di malattie autoinfiammatorie rare denominate sindromi da febbri periodiche, o anche febbri periodiche ereditarie (HPF).

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2016

SVIZZERA - Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso al farmaco Ilaris® (canakinumab) tre designazioni di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) per il trattamento della sindrome da iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente (HIDS), della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS) e della febbre mediterranea familiare (FMF), che rappresentano diversi tipi di sindrome da febbri periodiche.

: Autore: Redazione; 17 Febbraio 2016

Con una pubblicazione sulla sua rivista ufficiale, Annals of the Rheumatic Diseases, EULAR ha recentemente implementato delle raccomandazioni evidence-based per guidare sia i reumatologi che gli altri professionisti sanitari coinvolti nella gestione del trattamento e del follow-up dei pazienti affetti dalla febbre mediterranea familiare (FMF).
Caratteristica del Sud-Est del Mediterraneo, la febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria che si manifesta con episodi frequenti di febbre e sierosite, con sviluppo successivo di dolore all'addome, al torace, alle articolazioni e ai muscoli.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2016

Milano – La febbre nei bambini è sempre un motivo di allarme per i genitori. Sebbene sia una condizione molto comune in età pediatrica e, nella maggior parte dei casi abbia una causa facilmente riconoscibile, come le infezioni respiratorie o intestinali, secondo un recente studio condotto dal Policlinico di Milano, in circa il 20% dei piccoli pazienti l’elevazione della temperatura resta senza apparente spiegazione, anche dopo un’accurata anamnesi e un’attenta valutazione dei dati obiettivi. Sono questi i casi più complessi, quelli che richiedono un intervento tempestivo: febbri periodiche o ricorrenti possono essere la spia di malattie autoinfiammatorie o autoimmuni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Luglio 2015

PARIGI (FRANCIA) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria autosomica recessiva: è causata da mutazioni nel gene MEFV, il quale codifica la pirina, una proteina espressa nei neutrofili e nei monoliti, coinvolta nella regolazione dell’infiammazione. È la più comune sindrome da febbre ereditaria, con episodi ricorrenti di febbre accompagnata da dolore addominale, toracico e articolare. La somministrazione quotidiana e a vita di colchicina può prevenire sia gli attacchi che la presenza di amiloidosi infiammatoria.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2015

TEL AVIV (ISRAELE) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, tipica nel sud-est del Mediterraneo, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, con dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata nella popolazione ebrea non ashkenazita, turca, armena e araba; non è rara in Italia, Grecia e Spagna. È stata originariamente definita come una malattia autosomica recessiva, ma circa il 10-20% dei pazienti non ha alcuna mutazione nel gene della malattia, chiamato MEFV. Uno studio israeliano pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato clinicamente e demograficamente questo sottogruppo, per spiegare il background genetico della cosiddetta “FMF senza mutazioni MEFV”.

: Autore: Stefania Collet; 25 Febbraio 2014

La malattia, di origine genetica, provoca febbri ricorrenti

“Sono moglie e madre di 2 pazienti affetti da sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), la vita è davvero dura ma dobbiamo cercare di convivere con la malattia e di gestirla al meglio. Qualsiasi tipo di aiuto è ben gradito”. Le parole di Lynn raccontano il profondo senso di solitudine in cui si vive quando non si sa come affrontare i problemi derivanti da una malattia rara così poco conosciuta.