Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le sindromi da febbri periodiche sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre, improvvisi e senza causa apparente, solitamente accompagnati da segni di infiammazione sistemica, per lo più a carico di articolazioni, occhi e pelle, che si verificano in assenza di un’infezione identificabile o di produzione di autoanticorpi. Nella maggior parte dei casi, le sindromi da febbri periodiche sono di origine genetica e insorgono in età infantile con manifestazioni di gravità estremamente variabile: in alcuni casi, queste patologie possono persino arrivare a mettere a repentaglio la sopravvivenza del paziente.

All’interno dell’ampio gruppo delle sindromi da febbri periodiche, alcune delle forme più comuni e meglio caratterizzate sono:
- la febbre mediterranea familiare (FMF), che si manifesta con attacchi di febbre e sierosite (infiammazione delle membrane sierose), dolore addominale e toracico, vomito, costipazione, diarrea nei bambini e artrite (infiammazione articolare). In alcuni casi la patologia coinvolge anche la pelle, provocando rash cutaneo;
- la sindrome PFAPA, una malattia pediatrica contraddistinta da episodi febbrili associati a sintomi a carico della testa e del collo. L'origine esatta della patologia è tuttora sconosciuta;
- le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), note anche come criopirinopatie, in cui la febbre si accompagna a orticaria, dolore addominale e toracico, sintomi muscoloscheletrici, mal di testa, congiuntivite e, nei casi più gravi, sordità. Le patologie che rientrano nel gruppo delle CAPS sono l’orticaria familiare da freddo, la sindrome CINCA (denominata anche sindrome NOMID) e la sindrome di Muckle-Wells;
- il deficit di mevalonato chinasi (MKD), una malattia caratterizzata da episodi infiammatori associati a febbre, dolori addominali e articolari, diarrea, vomito, gonfiore dei linfonodi del collo, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti che presentano un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo;
- la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), che si manifesta con attacchi di febbre elevata e raffreddore, accompagnati da dolore addominale diffuso, nausea, vomito, ostruzione intestinale e dolori muscolari a livello del tronco o degli arti.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Sag E, Bilginer Y, Ozen S. “Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers.” Curr Rheumatol Rep (2017)
- Lachmann HJ. "Periodic fever syndromes." Best Pract Res Clin Rheumatol (2017)

: Autore: Emanuele Conti; 24 Ottobre 2013

Sulla rivista specializzata Annals of the Rheumatic Diseases sono stati pubblicati i dati di un recente studio clinico, condotto in aperto, in cui un piccolo gruppo di pazienti affetti dalla sindrome di Schnitzler è stato sottoposto ad una terapia sperimentale a base di canakinumab. I risultati ottenuti sembrano dimostrare l'efficacia e la buona tollerabilità del farmaco nel trattamento di questa rara malattia autoinfiammatoria.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2013

Collaborazione tra l’ospedale Santa Maria alle Scotte e l’Università Federale di San Paolo del Brasile

La ricerca medica e l’esperienza della Reumatologia dell’AOU Senese portano importanti frutti in Brasile. E’ stato infatti inaugurato presso l’Università Federale di San Paolo del Brasile, un Laboratorio di Analisi che si occuperà anche di malattie autoinfiammatorie sistemiche, grazie alla collaborazione con l’UOC Reumatologia dell’ospedale Santa Maria alle Scotte, diretta dal professor Mauro Galeazzi e la professionalità del reumatologo Luca Cantarini, che ha aiutato un biologo brasiliano, il dottor Atila Granados, durante un tirocinio formativo presso il laboratorio di Reumatologia dell’AOU Senese.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2013

La compagnia farmaceutica Sobi ha annunciato che il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) della European Medicines Agency (EMA) ha dato parere positivo in merito all'impiego del farmaco anakinra (nome commerciale Kineret®) per il trattamento di quei pazienti, aventi un'età non inferiore agli 8 mesi, affetti da un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare e potenzialmente mortali denominate sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2013

La testimonianza di una famiglia calabrese in grave difficoltà

CALABRIA - La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti, che possono diventare molto invalidanti per la frequenza con cui si presentano e le complicazioni che comportano. Si tratta di una patologia rara a livello mondiale ma, secondo quanto riportato da Orphanet la sua incidenza nel nostro paese la porrebbe al di fuori di questa classificazione. Nonostante questo, per le gravi conseguenze che comporta, fin dal 2008 si è ipotizzato di poterla mettere le patologie rare esenti da ticket. L’elenco in cui era inserita però non è mai stato approvato e attualmente la patologia non riconosciuta dal Ministero della Sanità: chi ne è affetto deve farsi carico di tutte le spese mediche e rischia di vedersi negare il riconoscimento dell’invalidità civile.

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2012

Due trial mostra benedici nella febbre mediterranea e nella sindrome TRAPS, ma si guarda anche all’artrite idiopatica giovanile sistemica

Washington - Per le sindromi associate alla criopirina, una forma di malattie rare autoinfiammatorie, da qualche tempo è disponibile un farmaco, il canakinumab di Novartis che sarebbe in grado di bloccare l’interleuchina 1-beta, coinvolta nell’infiammazione. A questa molecola oggi si guarda con molto interesse anche per la terapia di malattie rare della stessa categoria, come la febbre familiare mediterranea (FMF), particolarmente diffusa nel nostro Paese, e la sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS).

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2012

Il Comitato scientifico è un organo consultivo e di appoggio al Consiglio Direttivo che ha il duplice compito di fare proposte e di esprimere pareri su tutte le potenziali iniziative inerenti lo studio, la ricerca e l’assistenza delle persone con queste malattie. Rappresenta inoltre un’interfaccia dell’Associazione Italiana Febbri Periodiche nei confronti del mondo scientifico ed accademico.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2012

Il farmaco potrebbe trattare la malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale

La NOMID – malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale è la forma più grave delle CAPS, le sindromi periodiche associate alla criopirina. Qualche giorno fa l'azienda farmaceutica svedese Sobi ha depositato all’Fda la richiesta di approvazione del farmaco biologico anti artrite anakinra prorio per il trattamente della NOMID. Il farmaco, un inibitore dell’IL-1, è già approvato per il trattamento dei segni e dei sintomi dell'artrite. Nel 2010 ha ricevuto dall’Fda la designazione di farmaco orfano per il trattamento delle CAPS.