La sindrome di Morquio A (mucopolisaccaridosi di tipo IV A) è una malattia rara di tipo autosomico recessivo caratterizzata da un deficit di N-acetilgalattosammina-6 solfatasi (GALNS) che si presenta con nanismo, disturbi della deambulazione, instabilità della colonna vertebrale, epatosplenomegalia, deficit alla vista e all’udito e riduzione dell’aspettativa di vita. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha cercato di compiere una revisione sistematica della prevalenza di Morquio A in più paesi e di proporre raccomandazioni per la registrazione dei casi di malattie rare.

Tutti i più importanti database sono stati setacciati dalla loro nascita al mese di ottobre 2013 per individuare rilevanti informazioni sull’epidemiologia della Morquio A. Quaranta persone, fra rappresentanti di associazioni dei pazienti e opinion leader sono stati contattati per ottenere dei dati in 24 paesi. Gli studi osservazionali sono stati inclusi, mentre sono stati esclusi i casi clinici, e le ricerche sono state effettuate senza restrizioni di data o di lingua. Due ricercatori, in modo indipendente, hanno poi analizzato ed estratto i dati. La prevalenza puntuale e la prevalenza alla nascita sono state stratificate in base al metodo diagnostico usato e discusse.

In totale 9.074 record sono stati recuperati dalla ricerca e 25 studi sono stati inclusi per l’estrazione dei dati. Venti rappresentanti di associazioni dei pazienti e opinion leader su quaranta hanno risposto, e nove di loro (il 23%) hanno fornito dei dati. La prevalenza puntuale della sindrome di Morquio A è stata di 1 su 926.000 in Australia, 1 su 1.872.000 in Malesia e 1 su 599.000 nel Regno Unito, mentre la sindrome di Morquio non classificata è stata di 1 su 323.000 in Danimarca. La prevalenza alla nascita (con i metodi diagnostici raccomandati) variava da 1 su 71.000 negli Emirati Arabi Uniti a 1 su 500.000 in Giappone. Tutti i risultati sono stati compromessi dall’insufficienza degli studi riportati e dalla scarsa validità interna.

La revisione ha evidenziato che c’è un fraintendimento nelle definizioni di prevalenza e incidenza; che gli studi sono stati mal segnalati (sia i metodi diagnostici che le caratteristiche del paziente) e che non esiste alcun adeguato strumento di valutazione della qualità, pertanto possono verificarsi sovrastima e sottostima dei dati di prevalenza. Gli studiosi raccomandano dunque la creazione di linee guida di rendicontazione su misura e di uno specifico strumento di valutazione della qualità per la prevalenza delle malattie rare.

In Italia, dopo anni di ricerca e di attesa, i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo IV A hanno finalmente un farmaco a disposizione. La prima terapia enzimatica sostitutiva per la sindrome di Morquio A, l’elosulfase alfa (Vimizim), prodotto da Biomarin, è stata infatti inserita dall’AIFA tra i farmaci orfani disponibili tramite l’elenco speciale previsto dalla Legge 648/96.