Scarica e leggi l'e-book dedicato alla glicogenosi di tipo II
Il 15 aprile, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall'International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – “Insieme siamo più forti”.
La glicogenosi di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, è una rara patologia neuromuscolare, cronica e progressiva. Si stima che l'attuale prevalenza possa essere di 10.000 persone affette a livello mondiale e circa 350 in Italia. L’incidenza di questa condizione è di un caso su 40.000 nati vivi; tuttavia, il dato che emerge dai programmi di screening neonatale sembra essere maggiore e pari a un caso su 20.000. La malattia di Pompe è una patologia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, che si trasmette da genitore a figlio. Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso (e non manifestano, quindi, i segni e i sintomi della malattia), ad ogni concepimento esiste una percentuale del 25% che il bambino erediti due copie di quel gene e sviluppi la malattia.
In occasione di questa giornata, Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, ha realizzato uno speciale di approfondimento e un instant book, con l’obiettivo di diffondere e migliorare la conoscenza della malattia di Pompe in Italia, e di evidenziare il ruolo dell’associazione AIGlico (Associazione Italiana Glicogenosi), da molti anni impegnata nel supportare le famiglie, la ricerca scientifica e la diagnosi precoce.
Ecco i contenuti dello speciale:
- Malattia di Pompe, il punto su diagnosi e terapie oggi disponibili
Intervista alla Dr.ssa Sabrina Ravaglia, Responsabile Centro Malattie Neuromuscolari dell’Adulto, Istituto Neurologico Nazionale Fondazione IRCCS Mondino, Pavia - Vivere con la malattia di Pompe, il fondamentale ruolo di AIGlico
Intervista a Elisabetta Conti Presidente dell'Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico) - L'impegno di Amicus Therapeutics per le persone con malattia di Pompe
Intervista alla Dr.ssa Loredana Guidolin, Direttore Medico di Amicus Therapeutics Italia
SCARICA L'INSTANT BOOK DEDICATO ALLA GIORNATA INTERNAZIONALE DEDICATA ALLA MALATTIA DI POMPE 2025
Seguici sui Social