Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha riportato i risultati di uno studio di coorte che ha avuto lo scopo di osservare il decorso naturale della leucodistrofia metacromatica (MLD) in relazione agli aspetti linguistico e cognitivo nei pazienti affetti da questa malattia rara. La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica neurodegenerativa. Provoca nel paziente la progressiva demielinizzazione delle fibre nervose con conseguente regressione dello sviluppo cognitivo e morte precoce. Attualmente è in fase di studio una terapia enzimatica sostitutiva per la MLD e, spiegano gli autori dello studio, è proprio a sostegno delle sperimentazioni terapeutiche che è necessario conoscere in modo approfondito il decorso naturale della malattia.
In questo studio i ricercatori hanno puntato ad analizzare in modo dettagliato i primi sintomi dell’insorgenza di MLD e hanno fornito dati precisi sull’aspetto linguistico e cognitivo nei pazienti coinvolti. I pazienti affetti da MLD sono stati reclutati nell’ambito di un progetto di rete definito LEUKONET.
Nello studio sono stati coinvolti 59 pazienti (23 bambini in età tardo-infantile e 36 ragazzi sotto ai 18 anni), a cui sono stati sottoposti questionari standardizzati. Dai risultati ottenuti dai questionari è emerso che il tempo intercorrente tra la manifestazione dei primi sintomi MLD e la diagnosi è di un anno nei bambini in età tardo-infantile e di due nei ragazzi sotto i 18 anni. In entrambi i gruppi di pazienti i primi segni clinici della malattia sono stati disturbi dell’andatura e degli schemi motori. Nello specifico tutti i piccoli pazienti e la maggior parte dei ragazzi mostravano questi disturbi; i pazienti sotto i 18 anni mostravano inoltre problemi di concentrazione, di comportamento e difficoltà nella funzione motoria fine.
La metà dei pazienti in età tardo-infantile non ha imparato ad esprimersi con frasi complete, nonostante un’iniziale acquisizione normale del linguaggio. Essi hanno mostrato un rapido declino della funzionalità linguistica, cominciando a mostrare le prime difficoltà intorno ai 2 anni e mezzo e la perdita completa dell’espressione nei mesi successivi. Intorno ai 4 anni questi bambini avevano perso completamente la capacità di esprimersi. Nei ragazzi, invece, la perdita delle competenze linguistiche è stata più protratta nel tempo e le difficoltà nella concentrazione e nel comportamento sono state seguite dalla perdita delle capacità di lettura, scrittura e calcolo (all’incirca 4 anni dopo l’insorgenza della malattia).
Gli autori dello studio hanno concluso dicendo che i dati ottenuti riflettono il corso naturale del declino linguistico e cognitivo nei pazienti con MLD tardo-infantile e giovanile. I dati, ottenuti dopo un lungo periodo di osservazione (studio di coorte), sono particolarmente rilevanti per i pazienti giovani (ragazzi sotto i 18 anni) nei quali il decorso della malattia è più protratto nel tempo, rispetto ai pazienti in età infantile, rendendo di difficile realizzazione gli studi prospettici. Gli autori spiegano che la conoscenza dei primi sintomi può portare ad una diagnosi precoce e a risultati migliori a seguito dell'intervento terapeutico. I dati, concludono i ricercatori, possono servire come riferimento per prendere decisioni in merito a strategie terapeutiche individuali e per la valutazione dell’esito clinico.
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