La molecola rappresenta la prima terapia in grado di modificare il decorso della malattia
La Commissione Europea (CE) ha recentemente concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco mitapivat (nome commerciale Pyrukynd) per il trattamento di pazienti adulti affetti da deficit di piruvato chinasi (deficit di PK o PKD). Mitapivat è un attivatore dell’enzima piruvato chinasi (PK) e rappresenta la prima terapia modificante la malattia approvata in Europa per questa rara e debilitante forma di anemia emolitica cronica.
Il deficit di PK è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene PKLR ed è essenzialmente caratterizzata da un’anemia associata a prematura distruzione dei globuli rossi (emolisi). La malattia comporta una serie di gravi complicanze, tra cui calcoli biliari, ipertensione polmonare, emopoiesi extramidollare (produzione di cellule del sangue al di fuori del midollo osseo), osteoporosi e sovraccarico di ferro. Le attuali strategie terapeutiche per il deficit di PK, comprese le trasfusioni ematiche e la splenectomia (rimozione della milza), sono associate a rischi sia a breve che a lungo termine.
"Le persone con deficit di PK soffrono di anemia cronica, con complicazioni e sintomi associati che possono avere un forte impatto negativo sulla sfera lavorativa, familiare e sociale", ha affermato il professor Andreas Glenthøj, direttore del Danish Center for Hemoglobinopathies presso il Rigshospitalet di Copenaghen (Danimarca). "Mitapivat offre nuove speranze a questa comunità di pazienti e sono onorato di aver contribuito agli sforzi di ricerca che hanno portato all'approvazione della prima terapia per adulti con deficit di PK nell'Unione Europea".
L'autorizzazione all'immissione in commercio di mitapivat in Europa si basa sui risultati di due studi clinici di Fase III, ACTIVATE e ACTIVATE-T, condotti, rispettivamente, su adulti con deficit di PK non regolarmente e regolarmente sottoposti a trasfusioni. Il trial ACTIVATE ha raggiunto il suo endpoint primario, con mitapivat che ha dimostrato, rispetto al placebo, un aumento statisticamente significativo dell'emoglobina in pazienti non regolarmente sottoposti a trasfusioni. Il farmaco ha inoltre indotto miglioramenti statisticamente significativi anche in relazione a tutti gli endpoint secondari pre-specificati, compresi i marcatori di emolisi e di eritropoiesi inefficace. Anche lo studio ACTIVATE-T ha raggiunto il suo endpoint primario: mitapivat ha infatti dimostrato una riduzione statisticamente e clinicamente significativa del carico trasfusionale in pazienti sottoposti a trasfusioni regolari. La reazione avversa più comune in entrambi gli studi è stata l'insonnia (19,4%) e le anomalie di laboratorio più frequentemente osservate sono state le diminuzioni dei valori di estrone e di estradiolo in pazienti di sesso maschile.
"Con l'odierna approvazione di mitapivat in Europa siamo orgogliosi di poter rendere disponibile questo farmaco a un maggior numero di pazienti con deficit di PK in tutto il mondo", ha affermato Brian Goff, Chief Executive Officer dell’azienda farmaceutica Agios. "Il nostro impegno è volto a una continua innovazione a beneficio delle persone affette da malattie genetiche rare e stiamo lavorando per espandere ulteriormente le indicazioni terapeutiche di mitapivat attraverso i nostri programmi di sperimentazione in corso nel deficit di PK pediatrico, nella talassemia e nell'anemia falciforme".
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