Ne fanno parte 16 clinici e 3 rappresentanti delle associazioni pazienti, che resteranno in carica per tre anni
Cagliari – La Regione Sardegna ha un nuovo Comitato Tecnico-Scientifico per le Malattie Rare: a nominarlo, con il decreto n. 7 dell'8 giugno scorso, è stato l'assessore alla Sanità Mario Nieddu. I clinici sono aumentati da 12 a 16, mentre i tre rappresentanti delle associazioni malattie rare sono stati riconfermati. Il Comitato, che va a sostituire quello costituito dal decreto n. 10 del 2 maggio 2017, resterà in carica per tre anni.
Il nuovo Comitato risulta così composto:
1. Direttore Generale della Sanità, o un suo delegato, con funzioni di coordinamento
2. Paolo Moi, Responsabile Centro di riferimento regionale malattie rare, P.O. Pediatrico Microcitemico – AO Brotzu
3. Sandro Orrù, Genetica Medica, P.O. Binaghi – ATS
4. Daniela Gasperini, Genetica Molecolare – P.O. Pediatrico Microcitemico
5. Manuela Gherardini, Oculistica – AOU Cagliari
6. Stefano Sotgiu, Neuropsichiatria Infantile – AOU Sassari
7. Francesco Cucca, Genetica – AOU Sassari
8. Giuseppe Passiu, Reumatologia – AOU Sassari
9. Alberto Cauli, Reumatologia – AOU Cagliari
10. Monica Marica, Genetica clinica, P.O. Pediatrico Microcitemico – AO Brotzu
11. Giuseppe Masnata – Società Italiana di Pediatria (SIP)
12. Laura Concas – Pediatra Libera Scelta
13. Rossella Pilo, Medico medicina generale – Sassari
14. Francesca Sessini, Consulente Genetico – P.O. A. Cao
15. Caterina Vivanet, Genetica Medica, P.O. Binaghi – ATS
16. Nicola Carboni, Neurologia – P.O. San Francesco
In rappresentanza delle associazioni:
17. Nicola Spinelli Casacchia, Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici – ASCE
18. Massimiliano Vinci, Associazione Thalassemici Oristano e ThalassAzione
19. Gigliola Serra, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, UILDM – Sezione Sassari
Per capire meglio quali sono le esigenze dei malati rari in Sardegna e in che modo queste vengono affrontate dalla Rete regionale, abbiamo parlato con Massimiliano Vinci, presidente dell'Associazione Thalassemici Oristano, vice presidente di ThalassAzione e componente del Comitato Tecnico-Scientifico per le Malattie Rare.
Che significato ha, per i pazienti, la ricostituzione di questo organismo?
La Rete regionale che abbiamo ricostituito ha l’obiettivo di accreditare i centri e i medici affinché seguano in maniera esclusiva e multidisciplinare i pazienti ad essi afferenti. È una prima vittoria del comitato Associazioni Malattie Rare, che da tempo si riuniva per discutere dei molteplici problemi di assistenza che affliggono tuttora i malati rari. Questo nuovo decreto ha recepito alcune importanti modifiche da noi richieste, come l’inserimento di un responsabile dei medici di base e delle farmacie territoriali, nonché di un direttore per ogni struttura. Thalassemici Oristano e ThalassAzione sono parte attiva del Comitato Tecnico-Scientifico, votato dalle Associazioni Malattie Rare e composto come rappresentanti da me, dalla dr.ssa Gigliola Serra e dal dr. Nicola Spinelli Casacchia. In questa nuova avventura ci siamo inseriti non solo perché 'rari', ma perché ci siamo riconosciuti nei tanti malati rari, come eravamo noi cinquant’anni fa: con una prognosi infausta sin dalla nascita, senza medici dedicati e quasi senza terapie. Sappiamo, senza presunzione, che possiamo significare qualcosa all’interno di questa sfida: possiamo creare rete anche tra di noi e dare voce a chi combatte quotidianamente con gravi patologie e non ha riferimenti su strutture e medici per la prognosi.
Quale sarà il contributo delle associazioni al lavoro del Comitato Tecnico-Scientifico Malattie Rare? Quali saranno le vostre richieste e le vostre iniziative?
Nel Comitato, noi tre referenti abbiamo sempre mantenuto uno stretto e continuo rapporto con tutte le associazioni dedicate alle malattie rare in Sardegna, per cui, tramite noi, tutte partecipano alle attività del Comitato. Contiamo di poter proseguire il lavoro già avviato, ossia quello di qualificare sempre più a livello europeo la Rete regionale per le malattie rare, soprattutto con più risorse e in modo più rispondente ai bisogni capillari dei pazienti sparsi per tutta l'Isola. Cercheremo anche di risolvere i vari problemi di assistenza che derivano dall'insularità della Regione e dalle peculiarità territoriali, che necessitano di soluzioni da trovare assieme: pazienti, amministrazione regionale e sanitari. Aggiungo che c’è poca attenzione da parte di chi ci governa, non da oggi ma è sempre stato così: il malato cronico ha un bagaglio di esperienza che può essere utile per capire dove è possibile migliorare, e sono nozioni che non si possono leggere sui libri di testo. I pazienti con un grado importante nelle associazioni stanno cominciando a 'lavorare' a fianco ai medici con le proprie competenze: soprattutto nella talassemia questo sta diventando possibile, perché l’aspettativa di vita si è allungata ed è pressoché uguale a quella di una persona sana. Bisogna lavorare tanto sulle diagnosi e su una presa in carico a 360 gradi da parte del medico e della struttura. Un altro aspetto importante che può esser d’aiuto ai medici è riuscire a rendere digitalizzate e consultabili le cartelle cliniche dei malati rari. Spesso sono i pazienti a prendere in carico i medici, invece che il contrario”.
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