Il nome della molecola è lonafarnib: un medicinale per uso orale che negli studi clinici ha dimostrato di prolungare l’aspettativa di vita dei pazienti
Lo scorso 5 marzo, il Consiglio di Amministrazione di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato l’uso in regime di rimborsabilità di lonafarnib (nome commerciale Zokinvy), farmaco orfano indicato per il trattamento della sindrome di Hutchinson-Gilford, più comunemente nota come progeria, una rara condizione genetica che determina un precoce invecchiamento dell’organismo e che, proprio di recente, è tristemente tornata alla ribalta della cronaca nazionale per via della scomparsa di Sammy Basso, 28enne italiano affetto dalla patologia e famoso in tutto il mondo per aver dedicato la propria vita alla divulgazione scientifica e alla ricerca sulla progeria.
La sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford (HGPS) è rarissima: ha una prevalenza globale di circa un paziente ogni 20 milioni di persone, con 4 casi registrati in Italia. La patologia è causata da mutazioni sporadiche (ossia non ereditarie) nel gene LMNA, il quale codifica la lamina A, una proteina che è una componente chiave della membrana che circonda il nucleo delle cellule. Il meccanismo patologico alla base dell’HGPS non è ancora stato chiarito ma molti ricercatori ipotizzano che il processo di invecchiamento anomalo tipico della malattia sia dovuto a danni cellulari cumulativi derivanti da processi metabolici in corso all'interno delle cellule del corpo umano. Solitamente i bambini affetti da progeria hanno un aspetto normale alla nascita e nella primissima infanzia; successivamente, a partire dai 9-24 mesi di età, iniziano a sperimentare profondi ritardi nella crescita e a sviluppare un aspetto facciale distintivo. La patologia, pur non compromettendo le facoltà intellettive, provoca il prematuro invecchiamento dell’organismo, dando origine a problematiche cardiache e ad altre complicanze che, in genere, conducono al decesso dei pazienti tra l’adolescenza e la prima età adulta.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Hutchinson-Gilford e il trattamento della patologia si è finora concentrato sulla gestione delle complicazioni associate. Oggi, però, con l’approvazione di lonafarnib da parte di AIFA, medici e pazienti italiani hanno a disposizione il primo farmaco specificamente indicato per la patologia.
Lonafarnib è un medicinale a somministrazione orale appartenente alla classe degli inibitori dell’enzima farnesiltransferasi: originariamente sviluppato per il trattamento di alcune forme di tumore, il farmaco è stato successivamente sperimentato per la progeria. La molecola agisce inibendo una specifica reazione chimica coinvolta nella formazione della progerina, la variante anomala della proteina lamina A il cui accumulo nell’organismo è alla base della progeria. Negli studi clinici condotti sulla patologia, lonafarnib ha dimostrato di prolungare l’aspettativa di vita dei pazienti.
Il farmaco è oggi rimborsabile in Italia per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a dodici mesi con diagnosi geneticamente confermata di sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford (HGPS) oppure di laminopatia progeroide carente di elaborazione (PDLP) associata a una mutazione eterozigote nel gene LMNA con accumulo di proteine progerin-simili o a una mutazione omozigote o eterozigote composta nel gene ZMPSTE24. Per maggiori informazioni su lonafarnib è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto pubblicato sul sito dell’Agenzia Europea per i Medicinali.
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