Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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: Autore: Redazione; 14 Marzo 2013

Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione Italiana X Fragile, ha raccontato ai microfoni di Pharmastar la sua esperienza della rara malattia, che ha colpito entrambi i suoi figli. Bertelli spiega inoltre l’importanza delle novità terapeutiche e il ruolo dell’associazione italiana pazienti.

: Autore: Redazione; 23 Gennaio 2013

Dopo la diagnosi però serve sostegno, a partire dalla scuola

Il tempo medio per ottenere una diagnosi di Sindrome dell’X Fragile è di 3 o 4 anni. La diagnosi può essere confermata unicamente dall’indagine genetica, che rivela una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza della proteina FMRP.
I lunghi tempi della diagnosi si associano a una generale mancanza di informazione su questa rara patologia, che è però la prima causa di ritardo cognitivo ereditario. Di questo delicato argomento abbiamo parlato con Donatella Bertelli, Presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti dalla patologia.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2013

Donatella Bertelli racconta: “Negli Usa è stato straordinario, in Italia si pratica l’arte di arrangiarsi”

Donatella Bertelli è presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti da questa rara patologia, Matteo e Antonio, di 25 e 21 anni.
Insieme ai suoi figli e al marito Donatella ha partecipato a uno studio clinico internazionale del National Institutes of Health (NIH, Istituto Nazionale della Salute statunitense), che aveva lo scopo di quantificare il tasso di produzione delle proteine FMRP nel cervello nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.

: Autore: Redazione; 07 Gennaio 2013

Si lavora ad un test genetico per dare con precisione la diagnosi di autismo

USA - La Sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria, spesso accompagnata da diagnosi di disturbi dello spettro autistico. Una ricerca realizzata in collaborazione dai ricercatori della Duke University Medical Center e dalla Rockefeller University, due prestigiosi istituti statunitensi, ha indagato la correlazione tra la sindrome dell’X fragile e l’autismo, arrivando ad ipotizzare un nuovo test genetico in grado di diagnosticare l’autismo con precisione.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 17 Dicembre 2012

Uno studio italiano dimostra che l'attivazione di un recettore per la serotonina riduce la depressione sinaptica a lungo termine

CATANIA - É uno studio tutto italiano a fare un nuovo passo avanti nella ricerca di una terapia contro la Sindrome dell'X fragile, la forma più comune di ritardo cognitivo ereditario. La ricerca, pubblicata nel numero corrente di Biological Psychiatry, è stata condotta presso l'Università di Catania dal team della Dr.ssa Lucia Ciranna, che ha utilizzato il modello murino della sindrome per identificare un nuovo meccanismo molecolare.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2012

Inviando un sms al numero 45596 sarà possibile donare 1 euro per la ricerca genetica

L’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Onlus che riunisce le famiglie delle persone affette dalla sindrome X-Fragile (ricordate il film "Forrest Gump"?) finanzierà per l’anno accademico 2012-2013 l’istituzione di una Borsa di studio destinata all’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma, guidato dal professor Giovanni Neri, presso il Policlinico “Gemelli”, un Centro di ricerca italiano di eccellenza.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2012

La molecola riduce il fenomeno del ‘ritiro sociale’. Si ipotizzano usi anche nelle sindromi autistiche

Un composto sperimentale potrebbe aiutare i pazienti con sindrome dell’X fragile ad affrontare alcuni comportamenti tipici, in particolare quello che viene definito “ritiro sociale”, una condizione di bassa frequenza di interazione con gli altri. La scoperta è il risultato di uno studio clinico che ha coinvolto soggetti adulti e pediatrici con sindrome dell’X-fragile. Lo studio suggerisce inoltre che il composto potrebbe avere implicazioni terapeutiche anche per i disturbi dello spettro autistico.