Durante questi giorni di maratona Telethon sono state trattate tante malattie rare, tra queste la sindrome della X Fragile che, per quanto sia rara, è la più frequente causa di ritardo cognitivo tra i ragazzi. Uno degli ‘eroi’ che Telethon ha presentato al pubblico si è occupato proprio di questa malattia, è il dottor Pietro Chiurazzi, amico dell’Associazione Italiana X Fragile. La sua storia è stata raccontata anche nel sito di Telethon.
Chiurazzi si occupa della sindrome dell’X Fragile da quando era giovanissimo, poiché proprio su questa sindrome rara fece la tesi di laurea: da allora non ha più abbandonato la ricerca ed oggi lavora all’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma. Si è dato una missione: riaccendere il gene difettoso, FMR1, sul cromosoma X.
“Grazie a Telethon posso fare il lavoro che amo – dice Chiurazzi – ma gli eroi sono loro, i pazienti che hanno avuto la ventura di nascere con un gene speciale e i loro familiari che lottano senza perdersi d'animo. Eroe è Giacomo che non parla, ma ha imparato a comunicare con la tastiera, scrive poesie e si è iscritto all'Università. Eroe è Ivan che, pur con difficoltà, lavora in un supermercato.
Ma non è mai frustante non poterli ancora aiutare? “A volte sì. Ma se non puoi curare, puoi sempre prenderti cura. Si può fare molto per ridurre il disagio: riabilitazione, sostegno psicomotorio, facilitazioni comunicative. E non dimentichiamo una cosa: ha più da insegnare un bimbo con disabilità intellettiva ai suoi compagni di classe, che non il viceversa”.
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