Osteogenesi imperfetta

Il codice di esenzione dell'osteogenesi imperfetta è RNG060 (afferisce al gruppo "Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica").

: Autore: Redazione; 12 Febbraio 2014

I risultati di uno studio recentemente pubblicato su “Journal of Clinical Investigation” indicano che la terapia dell'osteogenesi imperfetta basata sull'impiego di teriparatide è in grado di aumentare in modo significativo la densità minerale ossea dell'anca e della colonna vertebrale e la resistenza ossea. Tale stima è il risultato di uno studio effettuato su un gruppo di pazienti adulti affetti dalla forma lieve di questa malattia cronica.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 20 Gennaio 2014

Il caso di una bambina affetta dalla malattia e erroneamente segnalata come caso di violenza domestica

ROMA - Con il termine osteogenesi imperfetta si intende un insieme di malattie genetiche rare, causate nel 90 per cento dei casi da mutazioni nei geni che codificano per le catene del collagene di tipo 1, proteina che riveste un ruolo fondamentale nel tessuto connettivo.
La malattia si manifesta prevalentemente con fragilità ossea, che porta a fratture anche in seguito a traumi leggeri e viene spesso confusa con altre condizioni più diffuse.
Per confermare la diagnosi di osteogenesi imperfetta solitamente si cercano altri sintomi che, seppure di minore gravità, sono caratteristici della malattia, come la colorazione blu della sclera, l'osteopenia e la presenza di ossa Wormiane, cioè piccole ossa soprannumerarie piatte a livello delle suture del cranio, tuttavia nelle forme più lievi di osteogenesi imperfetta questi sintomi possono essere assenti, rendendone ancora più difficile il riconoscimento.

: Autore: Redazione; 22 Agosto 2012

As.It.O.I., Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, ha recentemente presentato il suo 25 Convegno Nazionale. In questa occasione il Prof. Franco Antoniazzi dell’Università di Verona, ha ripercorso gli ultimi 30 anni di ricerca su questa malattia genetica.

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2011

La donna, che vive in provincia di Torino, prende ogni giorno treno e bus per raggiungere il lavoro

“Ho da poco compiuto 52 anni e abito in provincia di Torino, lavoro presso il Ministero dei Beni Culturali. Ogni giorno per raggiungere il lavoro devo prendere prima il treno e poi il bus, tornata a casa non riesco a svolgere nemmeno i compiti minimi in casa. Sono malata, ormai da 25 anni, una volta addirittura i medici hanno creduto che avessi la Sla”. E’ questa, solo in estrema sintesi, la storia di Salvina, che forse non è così diversa da quello che vivono o hanno vissuto altre persone affette da malattie rare.

: Autore: Redazione; 29 Giugno 2011

Nonostante la rara malattia delle ossa e le conseguenze di un incidente stradale è un musicista affermato e scrive sceneggiature

Fabiano non si è mai arreso, nonostante una rara malattia alle ossa, l’osteogenesi imperfetta, e nonostante le conseguenze di un brutto incidente stradale ha portato avanti i suoi sogni: suona in diverse band, partecipa a film, videoclip e documentari. La storia di Fabiano Loi, 33 anni, nato a Santiago del Cile ma trasferitosi preso a Roma, verrà raccontata nel corso dell’ultima puntata di ‘Invincibili’ questa sera 29 giugno nella prima serata di Italia 1.