Mucopolisaccaridosi I (MPS I): news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La mucopolisaccaridosi di tipo I(MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.
Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").
La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.
La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.
L’AIMPS (l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi) lancia l'appello: screening allargato a tutte le tipologie di MPS
Sono circa 230 in Italia e circa 5000 in tutto il mondo i pazienti viventi affetti da mucopolisaccaridosi (MPS), una rara e grave malattia genetica consistente nell’accumulo di ‘detriti’ di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra oggi, 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Solo così è possibile superare un grave paradosso, migliorare la qualità di vita di genitori e pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.
MANCHESTER (REGNO UNITO) – La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere classificata in tre sottotipi clinici: sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie e sindrome di Scheie, dalla più grave alla più lieve. Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi. La carenza di questo enzima provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti. Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.
Il ritardo nel linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche, invece, hanno un impatto maggiore sulla qualità di vita dei bambini
MANCHESTER (REGNO UNITO) – Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva e a una buona assistenza multidisciplinare, hanno notevolmente migliorato l'aspettativa di vita dei bambini con mucopolisaccaridosi I (MPS I), con migliori risultati oggettivi e funzionali. Nonostante questi miglioramenti, sia i bambini con la variante attenuata della malattia (non-Hurler) che grave (Hurler) hanno una marcata morbosità residua.
I costi diretti hanno rappresentato la maggior voce di spesa in tutti i cinque paesi europei studiati
BUDAPEST (UNGHERIA) – I dati di prevalenza sulla mucopolisaccaridosi variano notevolmente in tutta l'Europa e gli studi sono spesso mal riportati in termini di metodi diagnostici e caratteristiche del paziente. Secondo una revisione pubblicata nel 2015, la prevalenza di MPS (tutti i tipi) per 100.000 nati vivi era 4,5 in Olanda, 3,7 nella Repubblica Ceca, 3,5 in Germania, 3,1 in Norvegia, 1,8 in Danimarca, Svezia e Polonia.
Questa risposta anti-farmaco, tuttavia, non ha conseguenze evidenti sull'efficacia clinica o sul verificarsi di reazioni di ipersensibilità
CAMBRIDGE (U.S.A.) – La terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi ha un ruolo importante nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I. La laronidasi è sicura e ha dimostrato la sua efficacia in termini di stabilizzazione o miglioramento dei convenzionali marcatori clinici e di laboratorio della malattia. Tuttavia, come la maggior parte delle terapie enzimatiche sostitutive, la laronidasi produce una risposta anti-farmaco da parte degli anticorpi immunoglobuline G in oltre il 90% dei pazienti durante i primi mesi di trattamento.
Alcuni pazienti in terapia enzimatica sostitutiva hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali
RIO DE JANEIRO (BRASILE) – La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, causata da carenza di α-L-iduronidasi, che causa progressive manifestazioni di malattia multisistemica e, se non trattata, un significativo carico di malattia, disabilità e morte prematura. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con laronidasi (α-L-iduronidasi umana ricombinante, nome commerciale Aldurazyme) è indicata per i segni e sintomi non neurologici della mucopolisaccaridosi di tipo I. La posologia approvata per la laronidasi consiste in infusioni settimanali di 0.58 mg/kg: i pazienti e gli operatori sanitari, tuttavia, possono avere difficoltà a rispettare il regime settimanale.
USA – La casa farmaceutica Shire, in collaborazione con l'International MPS Network e la National MPS Society, ha lanciato la campagna #FlyForMPS per consentire alle persone di tutto il mondo di connettersi e condividere informazioni sulle mucopolisaccaridosi (MPS), malattie metaboliche rare ed ereditarie che colpiscono quasi il 5% della popolazione globale. La società, dimostrando il suo impegno per la sensibilizzazione sulle MPS, incoraggia i sostenitori a prendere parte all'iniziativa.
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