L’indagine epidemiologica è stata condotta dalla Fondazione LIRH insieme a IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Università di Cassino

In maniera abbastanza simile ai reperti fossili che a volte vengono rinvenuti in remote parti del globo, anche i cluster genetici possono rappresentare una preziosa fonte di informazioni, soprattutto per coloro che studiano patologie genetiche rare come la malattia di Huntington. Sono quindi significativi i risultati di uno studio epidemiologico, pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, che è stato condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo, Foggia), attraverso l’Unità Huntington e Malattie Rare, diretta dal prof. Ferdinando Squitieri, e l’Unità di Biostatistica, diretta dal dott. Tommaso Mazza.

I ricercatori, insieme ai colleghi dell’Università degli Studi di Cassino e a quelli del National Genetics Centre e del Royal Hospital della città di Muscat, hanno calcolato l’incidenza e la prevalenza della malattia di Huntington nel Sultanato dell’Oman, facendo partire le indagini dai membri di una famiglia del luogo, affetta da Huntington da molte generazioni, con la quale la stessa Fondazione LIRH era entrata in contatto nel 2013. Concentrandosi sull’area di Muscat, capitale del Sultanato, nel periodo compreso tra il 2013 e il 2019, i ricercatori si sono appoggiati a un sistema basato sul servizio assistenziale disponibile in quella determinata zona e hanno calcolato la prevalenza della malattia di Huntington nell’area, considerata come il numero di persone vive, ammalate o a rischio di ammalarsi, che si registrano ogni 100.000 abitanti (ad esempio) in una specifica regione. Gli individui coinvolti nello studio sono stari esaminati per la conferma della diagnosi e le famiglie identificate sono state sottoposte a una serie di colloqui. Infine, è stata eseguita l’analisi genetica. In questa fase è stato prezioso il sostegno istituzionale da parte del Ministero della Salute omanita e dell’Ambasciata italiana.

Complessivamente, nello studio sono state arruolate 392 persone, 67 delle quali sono risultate affette da Huntington (9 di esse dalla forma giovanile della malattia); le altre 325 persone coinvolte si sono rivelate a rischio di sviluppare la patologia, e in 66 di queste (circa il 20,3%) il rischio di malattia è stato valutato come superiore o uguale al 50%. Se fino ad oggi non è mai stata disponibile alcuna informazione sui numeri della malattia di Huntington nell’area medio-orientale, grazie ai risultati di questo studio è ora noto che, nella zona presa in considerazione, la prevalenza stimata della patologia (7,36 pazienti per 100.000 abitanti), la prevalenza delle persone a rischio di ammalarsi e l’incidenza della patologia (definita come il numero di nuovi ammalati in un anno, in una data popolazione) sono in linea con quelle delle popolazioni occidentali.

Dai risultati dell’indagine epidemiologica si è anche appreso che i 400 milioni di abitanti della regione studiata non sono stati presi in considerazione quando è stata stimata la frequenza globale della malattia di Huntington: il dato attuale, di circa 150.000 persone ammalate nel mondo, andrebbe perciò riconsiderato in sostanziale aumento.

Infine, nell’area di Muscat, la frequenza della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile e pediatrica (13-14 persone ogni 100 ammalati) è apparsa superiore rispetto a quella conosciuta in altre parti del mondo (in media, 5-10 persone ogni 100 ammalati). “La conoscenza della clinica e della genetica, che ha delle peculiarità uniche in questa popolazione, come già da noi descritto recentemente, aiuterà a fornire spiegazioni su questo singolare dato relativo all’alto numero di forme ad insorgenza giovanile e pediatrica”, ha commentato il prof. Ferdinando Squitieri.

Per approfondimenti, leggi anche: “Huntington: necessario rivalutare la frequenza globale della malattia”.