L’intervista-video della Fondazione LIRH al prof. Ferdinando Squitieri

Un recente studio epidemiologico, condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), con l’Università degli Studi di Cassino e con il National Genetics Centre e il Royal Hospital di Muscat (Sultanato dell’Oman), ha messo in evidenza la necessità di rivalutare la frequenza della malattia di Huntington nella popolazione globale. “La frequenza di una patologia ci dice quante persone ammalate sono presenti in una data popolazione. Si basa su un principio fondamentale: quante persone si ammalano ogni anno in una determinata area geografica. Questo concetto si chiama incidenza. E per sapere quante persone sono effettivamente ammalate in quella regione si fa un calcolo, basato sull’incidenza, che è la prevalenza, cioè il numero delle persone vive malate per 100.000 abitanti”, spiega il prof. Ferdinando Squitieri, uno dei principali autori dello studio.

Nel caso della malattia di Huntington, l’incidenza media nelle popolazioni occidentali è di circa 0.5-0.8 per 100.000 abitanti e indica quanti nuovi casi vengono identificati in un anno in quella specifica area geografica. In Italia, la prevalenza della patologia è di circa 10-11 casi ogni 100.000 abitanti, dato che si traduce in circa 6.500 malati se consideriamo il numero totale di persone che abitano nel nostro Paese. “Nel caso del Medio Oriente – prosegue Squitieri – non è mai esistita, fino a questo momento, una stima della frequenza di malattia di Huntington, perché nessuno ha mai indagato in quella determinata area geografica quale fosse realmente il numero di persone ammalate. Noi abbiamo eseguito per la prima volta uno studio di frequenza della malattia in questa zona, partendo da un’area geografica limitata e utilizzando un sistema definito ‘service-based’, cioè basato sul servizio assistenziale disponibile in quell’area geografica”.

L’area prescelta è relativa alla città di Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman. “Quello che abbiamo trovato – prosegue l’esperto – è che il numero di persone ammalate è pressoché sovrapponibile alla media dei numeri riportati per le popolazioni occidentali. In altri termini, la prevalenza indica che 7-8 persone ogni 100.000 abitanti sono affette da Huntington in quella popolazione, dando così una stima riferita ad una potenziale frequenza di malattia in tutto il Medio Oriente”. È la prima volta che viene identificato il numero di malati in un’area geografica completamente scoperta, nello specifico quella medio-orientale, che è composta da circa 400 milioni di abitanti.

“Questo significa che, se la popolazione mondiale ha una stima di circa 150.000 persone ammalate di Huntington, oggi quella stima va rivista sulla base del fatto che a quella frequenza va aggiunta anche una popolazione di altri 400 milioni di individui, aumentando così la stima generale del numero di malati”, conclude Squitieri.

Per approfondimenti, leggi anche: “Huntington, uno studio in Medio Oriente cambia i numeri della patologia”.