Dott.ssa Filomena Longo (Ferrara): “Per il paziente talassemico si sono aperti nuovi orizzonti terapeutici grazie a farmaci moderni che affiancano le trasfusioni e la terapia ferro-chelante”
La storia delle talassemie è strettamente connessa a quella delle trasfusioni di sangue a cui si è fatto ricorso per decenni nel tentativo di lenire i sintomi della malattia a rendere accettabile la qualità di vita dei pazienti. Ciononostante questa pratica salvavita non è esente da effetti collaterali, fra cui l’accumulo di ferro nelle cellule che impone di avviare uno specifico trattamento chetante. Oggi, per fortuna, le cose sono diverse rispetto a qualche anno fa, grazie all’introduzione di nuovi farmaci che hanno modificato il percorso terapeutico, migliorando in maniera tangibile la qualità di vita dei malati.
“Enormi passi avanti sono stati fatti per il paziente talassemico”, afferma la dottoressa Filomena Longo, Direttrice del Day Hospital delle Talassemie ed Emoglobinopatie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “S. Anna” di Ferrara (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “Rispetto a qualche tempo fa, adesso abbiamo la possibilità di utilizzare farmaci di ultima generazione, fra cui gli agenti di modulazione dell’eritropoiesi, che promuovono la maturazione dei globuli rossi, oppure altri, come mitapivat, che servono a restituire energia al globulo rosso, contribuendo in tal modo a ridurre il carico trasfusionale e a migliorare la qualità di vita”. Questo farmaco, in particolare, si è già rivelato efficace per il trattamento del deficit di piruvato chinasi, estendendo la sopravvivenza del globulo rosso e riducendo il sovraccarico di ferro: infatti, attivando la produzione di piruvato chinasi consente alla cascata della glicolisi di proseguire fino alla produzione di ATP, cioè di energia per la cellula. Sulla base di ciò, il suo utilizzo è stato valutato anche nelle talassemie la cui gestione è complessa e richiede un’equipe multidisciplinare con un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (PDTA) ben stabilito.
“Il paziente talassemico presenta numerose problematiche che toccano tutte le specialistiche e le discipline, perciò l’approccio multidisciplinare è fondamentale”, prosegue Longo, sottolineando come il centro di Ferrara sia un HUB regionale per queste malattie. “Il ruolo dell’esperto non è solo quello di coordinare un gruppo di specialisti, ma di instaurare uno scambio diretto di esperienze, competenze e studi; ciò implica una serie di benefici a cascata per l’equipe curante e soprattutto per il paziente”. A Ferrara, infatti, è in corso di finalizzazione un PDTA aziendale dedicato alle talassemie nel quale sono coinvolti tutti gli specialisti interessati, dagli ematologi agli internisti fino ai pediatri: l’obiettivo è un’efficiente e specifica presa in carico del malato allo scopo di ridurre le complicanze della patologia. “Nel caso di pazienti più giovani possiamo prevenire l’insorgenza delle complicanze dell’anemia cronica e dello stress ossidativo da accumulo di ferro”, conclude Longo. “Purtroppo, in coloro nei quali siano già presenti, tali complicazioni tendono ad essere irreversibili e vanno gestite. Perciò dobbiamo essere di supporto e aiutarli a convivere con esse, migliorando il più possibile la loro quotidianità”.
L’intervista-video alla Dott.ssa Filomena Longo è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Agios.
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