Sindrome Emolitico-Uremica atipica: news su diagnosi, terapie e sperimentazioni

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una malattia estremamente rara caratterizzata da anemia emolitica (prematura distruzione dei globuli rossi), trombocitopenia (basso numero di piastrine) e insufficienza renale acuta con conseguente uremia (accumulo nel sangue di varie sostanze tossiche di scarto che i reni non riescono più a filtrare e ad espellere attraverso l’urina). Nella maggior parte dei casi, la patologia è causata da mutazioni a carico dei geni che codificano per le proteine coinvolte nella via alternativa del sistema del complemento, un elemento chiave del sistema immunitario umano. Esiste anche una forma acquisita di SEUa correlata alla presenza di anticorpi anti-fattore H.

Il codice di esenzione della sindrome emolitico uremica atipica è RD0010 ("Sindrome emolitico uremica").

La sindrome emolitico-uremica atipica può insorgere a qualsiasi età e la sua manifestazione evidente è solitamente preceduta da un evento scatenante, come ad esempio un’infezione delle vie respiratorie, una gastroenterite virale o la gravidanza. L’organo maggiormente colpito dalla malattia è il rene, con un danno che si presenta con gravità variabile da paziente a paziente ma che tende spesso a peggiorare progressivamente, fino ad evolvere, in circa la metà dei casi, in malattia renale allo stadio terminale.

La SEUa è associata ad un elevato rischio di formazione di trombi in corrispondenza dei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo, con conseguente compromissione della normale circolazione del sangue nell’organismo. A causa di ciò, la malattia può comportare il danneggiamento di numerosi altri organi oltre ai reni, come il cuore (con cardiomiopatia o infarto del miocardio), il cervello (con complicanze neurologiche come mal di testa, visione doppia, irritabilità, sonnolenza, paralisi facciale, convulsioni, attacchi ischemici transitori e ictus), il fegato, i polmoni (con emorragia ed edema) e il tratto gastrointestinale (con colite ischemica). La pressione alta (ipertensione) è comune nei pazienti e può derivare dalla malattia renale o dalla trombosi.

La diagnosi di sindrome emolitico-uremica atipica viene sospettata in presenza di microangiopatia trombotica con interessamento renale, attraverso l’esclusione delle principali patologie che sono caratterizzate da un quadro clinico simile a quello della SEUa. La conferma diagnostica può giungere da analisi genetiche mirate, da test di funzionalità delle proteine del sistema del complemento e dalla ricerca di anticorpi anti-fattore H.

Per anni, il trattamento standard della sindrome emolitico-uremica atipica è stato incentrato sullo scambio o sull’infusione di plasma, un approccio che però non si è mai dimostrato realmente efficace, con molti pazienti che sperimentavano recidive di malattia se non sottoposti a una terapia di mantenimento a lungo termine. Oggi, il trattamento di prima linea raccomandato per la SEUa si basa sull’impiego di eculizumab, un anticorpo monoclonale che blocca l’attivazione incontrollata del sistema del complemento. Recentemente, inoltre, è stato approvato un nuovo farmaco, l’anticorpo monoclonale ravulizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento a lunga durata d’azione. Per la gestione dell’anemia emolitica può essere necessario il ricorso a trasfusioni di sangue, mentre nei casi più gravi di malattia renale può presentarsi l’eventualità di un trattamento dialitico cronico o di un trapianto d’organo.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)