Sindrome dell'X Fragile

La sperimentazione sarà condotta al Gemelli di Roma ma anche a Padova e Genova

Per le persone affette da Sindrome dell’X Fragile è in partenza un nuovo trial clinico volto a confermare, dopo i buoni risultati di un primo studio su 30 pazienti, l’efficacia dell’AFQ056, una nuova molecola di Novartis. Il farmaco è nato per la terapia del Parkinson e delle discinesie ma si è poi rivelato utile anche per questa malattia genetica: è il primo che invece di agire solo sui sintomi va ad intaccare il meccanismo patogeno di base. L’arruolamento dei pazienti, che segue una fase di attenta valutazione da parte dei comitati etici, sta partendo proprio in questi giorni al Policlinico Agostino Gemelli di Roma, a guidarlo è la professoressa Maria Giulia Torrioli docente di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma però non sarà  l’unica città in cui verrà fatta la sperimentazione: i pazienti potranno infatti rivolgersi anche all’Università di Padova e al Gaslini di Genova.

Il nuovo studio serve a verificare i risultati avuti dal precedente con la speranza anche di capire, se ciò sarà confermato, per quale motivo il farmaco ha un’azione migliore sui pazienti con metilazione completa del gene FRM1.     
“Abbiamo già individuato alcuni ragazzi che parteciperanno allo studio, – ha detto la professoressa Torrioli – ora però ne arruoleremo altri. Proprio nel corso di questa settimana, infatti, verrà un primo paziente in day hospital per la valutazione. Per l’arruolamento vengono infatti effettuate visite neurologiche e delle analisi del sangue, ma non c’è bisogno di ricovero”.
Per poter partecipare a questa nuova sperimentazione, che ha una durata prevista di 20 settimane, occorrono, come sempre nei trial clinici, delle specifiche condizioni. I pazienti da reclutare sono sia maschi che femmine con una diagnosi di Sindrome dell’X Fragile e hanno un’età compresa tra i 18 e i 45 anni. Oltre a questi vi sono altri criteri per l’ingresso nella sperimentazione. Alcune terapie che i malati potrebbero avere già in corso non sono compatibili con lo studio e si dovrà valutare un’interruzione con il proprio medico e al momento dell’arruolamento presso i centri di riferimento.
Nel corso delle prime 16 settimane la sperimentazione vedrà un aumento progressivo del dosaggio fino a raggiungere quello ottimale. “In questa fase – spiega la professoressa Torrioli – ci sarà un’attenta valutazione delle reazioni attraverso esami di laboratorio e visite psicologiche specifiche che saranno più frequenti nel primo periodo per poi diradarsi ma proseguire comunque fino alla fine del trial. Una settimana dopo che questo si sarà concluso ci sarà l’ultima visita di valutazione”.