Psoriasi pustolosa generalizzata: news su diagnosi, terapie, farmaci e qualità della vita
La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una grave malattia infiammatoria della pelle ed è principalmente caratterizzata da episodiche eruzioni cutanee eritematose associate alla diffusa formazione di pustole sterili in varie parti del corpo: questi attacchi, che possono manifestarsi con o senza infiammazione sistemica e accompagnarsi a febbre, brividi, mal di testa, battito cardiaco accelerato, perdita di appetito, nausea e debolezza muscolare, si risolvono generalmente nel giro di giorni o settimane ma tendono a ripresentarsi nel corso del tempo (riacutizzazioni). La GPP può comparire a qualsiasi età ma nella maggior parte dei casi esordisce in persone adulte.
La sezione Psoriasi Pustolosa Generalizzata è realizzata grazie al contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.
La psoriasi pustolosa generalizzata può essere classificata in tre forme principali: GPP acuta (o variante von Zumbusch), psoriasi pustolosa della gravidanza (già indicata erroneamente come impetigine erpetiforme) e psoriasi pustolosa infantile/giovanile. I meccanismi patologici alla base della GPP non sono ancora del tutto chiari ma in molti casi la malattia è determinata da mutazioni nel gene IL36RN che compromettono la funzionalità della proteina IL-36Ra, il cui ruolo è quello di sopprimere la risposta pro-infiammatoria innescata dalle interleuchine IL-36alfa, IL-36beta e IL-36gamma. In diversi gruppi di pazienti sono state identificate altre alterazioni genetiche, come quelle a carico dei geni CARD14 e AP1S3.
La psoriasi pustolosa generalizzata è una malattia recidivante e remittente con un decorso clinico ampiamente variabile: la gravità dei sintomi può essere assai diversa anche in ogni singolo episodio di riacutizzazione sperimentato dallo stesso paziente. Sebbene in molti casi siano idiopatici, ossia di origine sconosciuta, gli attacchi di GPP possono essere scatenati da fattori interni ed esterni, tra cui infezioni, gravidanza, sospensione della terapia con corticosteroidi o avvio del trattamento con determinati farmaci. La patologia può comportare una serie di complicazioni (come infezioni batteriche secondarie, necrosi tubulare renale, danno epatico e insufficienza cardiorespiratoria) che, se non trattate, possono mettere a rischio la vita dei pazienti, soprattutto quelli in età più avanzata.
La diagnosi di GPP si basa sull’osservazione clinica e sull’esecuzione di determinati esami di laboratorio (i pazienti spesso presentano elevati livelli della proteina C-reattiva, anomalie della funzionalità epatica e leucocitosi neutrofila, ossia un’eccessiva concentrazione di neutrofili nel sangue). In alcuni casi l’analisi genetica può essere d’aiuto per la conferma diagnostica.
La terapia sistemica per la GPP include l’impiego di retinoidi orali (acitretina), ciclosporina, metotrexato o agenti biologici mirati. Alcuni farmaci topici (come corticosteroidi, calcipotriene e tacrolimus) possono essere utili in aggiunta alla terapia sistemica o come trattamento di prima linea per forme di malattia lievi o localizzate. La somministrazione di corticosteroidi orali può essere presa in considerazione se non sono possibili altre opzioni terapeutiche ma questi farmaci dovrebbero essere usati con cautela e sospesi gradualmente, perché una rapida interruzione della terapia può indurre una riacutizzazione della malattia. A volte, per il trattamento delle lesioni cutanee viene utilizzata la fototerapia con raggi ultravioletti e farmaci psoraleni. In alcuni casi di GPP refrattaria alle terapie farmacologiche è stata impiegata con successo l’aferesi di granulociti e monociti.
La coalizione è stata presentata in conferenza stampa al Senato. Annunciata un’interrogazione parlamentare per l’inserimento della patologia nell’elenco malattie rare dei LEA
Roma – Un vissuto segnato dal dolore e dalla solitudine, quello delle persone che convivono con la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), alle quali occorre restituire informazioni puntuali, una maggior consapevolezza delle prospettive legate alla patologia e certezze riguardo alla presa in carico e al percorso terapeutico. Proprio per creare consapevolezza su questa malattia della pelle estremamente rara e grave e sulla volontà di fare rete per supportare i pazienti, nasce una coalizione tra associazioni dei pazienti, professionisti, società scientifiche, aziende e istituzioni, con un comune obiettivo: quello di portare allo scoperto i bisogni delle persone colpite dalla patologia e fornire loro delle risposte.
In mancanza di linee guida standardizzate, la capacità di individuare tempestivamente la malattia è tutta nelle mani (e negli occhi) del dermatologo
“La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) ha quasi sempre un esordio ‘esplosivo’”, spiega il professor Giovanni Pellacani, ordinario di Dermatologia all’Università Sapienza di Roma e direttore della Clinica dermatologica del Policlinico Umberto I. “Il paziente arriva in Pronto Soccorso con una violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili, e presenta sintomi infiammatori sistemici come febbre, malessere generale e astenia. A questo punto, in genere, la GPP viene scambiata per un’infezione e trattata - senza alcun risultato - con la somministrazione di antibiotici. È un iter che riscontriamo spesso nei nostri pazienti. Del resto, si tratta di una patologia molto rara e non è scontato saperla riconoscere”.
Professor Giovanni Pellacani: “La gravità dei sintomi varia non solo tra un paziente e l’altro, ma anche tra i diversi episodi di riacutizzazione sperimentati dal medesimo paziente”
Attualmente sono ancora pochi gli studi incentrati sul decorso clinico della psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) e le cause di questa lacuna sono molteplici: la rarità e la natura eterogenea della patologia in primis, oltre alla mancanza di consenso internazionale sulla diagnosi, sulla gestione dei pazienti e sulla definizione di “riacutizzazione” della malattia. Il professor Giovanni Pellacani, ordinario di Dermatologia all’Università Sapienza di Roma e direttore della Clinica dermatologica del Policlinico Umberto I, ci ha fornito un quadro generale di questa rara forma di psoriasi, dei fattori genetici che ne sono alla base e delle terapie disponibili.
Per il 90% degli intervistati la patologia incide pesantemente sulla vita quotidiana
Cosa significa avere la psoriasi? Risposta (purtroppo) semplice: far fatica a guardarsi allo specchio, ad accettarsi, a programmare viaggi e vacanze e ad avere una vita intima spensierata. E c'è di più: per la persona che vive con la psoriasi, questa condizione è percepita come un ostacolo insuperabile per la propria realizzazione personale: lo evidenzia un sondaggio proposto dall'Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza (APIAFCo) alla sua rete di associati su tutto il territorio italiano.
Il Prof. Paolo Gisondi: “Oggi è disponibile un nuovo farmaco, appositamente studiato per contrastare gli attacchi acuti tipici di questa patologia”
In “The Singing Detective” - pellicola del 2003 trattata da un’omonima serie televisiva - Robert Downey Jr interpreta uno scrittore affetto da una forma di psoriasi che copre una vasta superficie del suo corpo, mentre Mel Gibson è lo psicanalista incaricato di seguirlo. Infatti, anche quando non in forma grave, la psoriasi è una malattia della pelle che comporta pesanti ricadute sulla qualità di vita di chi ne è affetto, determinando un forte impatto psicologico che va tenuto in debita considerazione. Ciò è ancora più vero al cospetto di forme molto severe di patologia, come la psoriasi pustolosa generalizzata(GPP).
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