Malattia di Charcot-Marie-Tooth: farmaci, terapie, sperimentazioni, ricerca scientifica e qualità della vita

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose periferiche non sono in grado di trasmettere correttamente i segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone (il prolungamento principale della cellula nervosa) o nella mielina, la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso. La sintomatologia tipica della malattia comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute. Possono essere presenti anche deformità ai piedi (soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle mani e alla schiena.

Il codice di esenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth è RFG060 (afferisce al gruppo "Neuropatie ereditarie").

Esistono più di 60 forme conosciute della malattia di Charcot-Marie-Tooth, classificate secondo 3 criteri principali: la natura del danno ai nervi periferici, determinato in base alle velocità della conduzione nervosa (forma assonale, demielinizzante o intermedia); la modalità di trasmissione genetica (forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X); la specifica mutazione genetica che è causa della patologia.

In base a tali parametri, si distinguono 6 principali tipi di malattia:
- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica dominante)
- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante o recessiva)
- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica recessiva)
- CMTX (forma intermedia, legata al cromosoma X, dominante o recessiva)
- DI-CMT (forma intermedia, autosomica dominante)
- RI-CMT (forma intermedia, autosomica recessiva)

Ogni tipo di CMT si divide, a sua volta, in diversi sottotipi (A, B, C, etc.), ad ognuno dei quali corrisponde una specifica mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene PMP22, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene MPZ. Fino a qualche tempo fa esisteva anche la denominazione CMT3, ad oggi non più utilizzata.

Solitamente, la malattia di Charcot-Marie-Tooth esordisce nell’adolescenza, ma può presentarsi anche in età più avanzata. In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. Nei casi più gravi, i pazienti possono andare incontro a una ridotta aspettativa di vita a causa di difficoltà respiratorie.

In Italia, per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono attive le associazioni ACMT-Rete e AICMT Onlus.

Fonti principali:
- AFM-Telethon
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

: Autore: Redazione; 13 Aprile 2022

Il thriller di Roberto Robert ha come protagonista un criminologo affetto da questa rara neuropatia

È la Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia periferica che colpisce prevalentemente mani e piedi limitando fortemente l’autonomia della persona affetta, la malattia che lo scrittore bergamasco Roberto Robert ha scelto di ‘donare’ a uno dei protagonisti del suo ultimo romanzo, “La Forma e la Sostanza”, un thriller poliziesco in cui Secondo Terzi, criminologo affetto da Charcot-Marie-Tooth, si trova a dover fronteggiare un pericoloso serial killer. Il libro è disponibile nelle migliori librerie e su Amazon.

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2021

La campagna di sensibilizzazione italiana, coordinata da ACMT-Rete, prevede la distribuzione di tre video informativi

La Federazione Europea CMT (ECMTF), di cui l’associazione italiana ACMT-Rete è tra i membri fondatori, lancia la sua quinta campagna per aumentare la consapevolezza della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 Paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna si propone di migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Luglio 2021

Il dottor Davide Pareyson (Milano) ha illustrato le prospettive di trattamento per la patologia in un evento online promosso da ACMT-Rete

Lo scorso 2 luglio, l’associazione italiana ACMT-Rete ha organizzato un webinar totalmente improntato a una corretta informazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia sensitivo-motoria a carattere ereditario e dall’andamento progressivo che, pur essendo classificata come malattia rara, affligge molte più persone di quanto si possa immaginare. La CMT non è solo nota per essere piuttosto diffusa tra la popolazione, ma è anche una patologia di cui si conoscono molto bene i meccanismi eziopatogenetici: ciò spiega come mai per questa condizione, che oggi non ha ancora una cura specifica, siano in via di sviluppo svariati approcci terapeutici.

: Autore: Redazione; 24 Maggio 2021

I medici hanno esperienza con la patologia neuromuscolare e la rete ha come riferimenti due ospedali a Firenze, uno a Prato, uno a Empoli e uno a Pistoia

Grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro, i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) troveranno anche in Toscana una rete di neurologi esperti nella presa in carico e nel trattamento di persone con questa patologia.

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2021

Obiettivo della competizione è far luce sulle sfide quotidiane affrontate dai pazienti. È possibile partecipare fino al 21 febbraio

In occasione dell’edizione 2021 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, evento che si svolge ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’associazione italiana ACMT-Rete presenta il concorso fotografico “Faccia da CMT”, un’iniziativa internazionale ideata per sensibilizzare il pubblico sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara patologia ereditaria del sistema nervoso periferico.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2020

La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà in Italia e in altri sette Paesi europei

L’associazione ACMT-Rete, insieme alla Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF), ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth, la più comune delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2020

Intervista al dr. Francesco Ferraro, ambasciatore della quarta campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT

Il dr. Francesco Ferraro sarà ambasciatore della quarta Campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, in corso questo mese. Ferraro è Direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio di Bozzolo (MN) e Direttore del dipartimento di Riabilitazione dell’ASST di Mantova. Da anni è in essere una collaborazione con ACMT-Rete che ha dato ottimi frutti in termini di produzione scientifica e risultati ottenuti, come ad esempio il lavoro scientifico sull’utilità della chirurgia nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o il protocollo riabilitativo post-chirurgico.