Deficit di alfa-1-antitripsina: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata grazie al contributo non condizionante di Grifols.

: Autore: Redazione; 06 Dicembre 2012

Parigi - Orphanet, il più grande database sulle malattie rare, mette a disposizione degli specialisti che operano nelle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva le linee guida per la gestione dei pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina in situazione di emergenza. Il documento è rivolto in particolare agli specialisti che operano nei reparti di medicina d'urgenza. Fornisce informazioni di facile consultazione, consigli sulle misure terapeutiche da attivare immediatamente e spiega le misure diagnostiche d’urgenza da attuare in caso di eventi trombotici.

: Autore: Redazione; 04 Dicembre 2012

Il Deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1-antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, ma in alcuni pazienti la malattia colpisce anche il fegato.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2012

Prof.ssa Paola Rottoli (Siena): “Il farmaco si somministra tramite infusione endovenosa presso una struttura ospedaliera, con una frequenza media di una volta a settimana”

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da livelli bassi o assenti di AAT nel siero, una proteina che costituisce il principale inibitore delle proteasi, sostanze che danneggiano i tessuti (fra queste l’elastasi neutrofila che nel polmone distrugge le pareti alveolari).
Sono state identificate numerose varianti del gene responsabile della produzione di AAT, l’allele più frequentemente associato al deficit è Z. Nei soggetti omozigoti ZZ la malattia si manifesta prevalentemente con enfisema polmonare o più raramente con epatopatie gravi (ad esempio cirrosi epatica).