Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti
Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.
Il deficit di AADC è una malattia genetica rara e fatale che provoca grave disabilità e sofferenza fin dai primi mesi di vita, interessando ogni aspetto della vita: fisico, mentale e comportamentale. La sofferenza dei bambini con deficit di AADC è aggravata dagli angoscianti episodi di crisi oculogire (simili a convulsioni), che possono verificarsi quotidianamente e durare per ore, provocando la rotazione degli occhi e vomito frequente. Ulteriori conseguenze della malattia sono problemi comportamentali, difficoltà a dormire e complicazioni potenzialmente letali come infezioni respiratorie e problemi gastrointestinali.
"Il deficit di AADC è un disturbo neurologico devastante, in assenza di un trattamento efficace. Prima della terapia, i bambini affetti non riuscivano nemmeno a sollevare la testa, ma ora molti possono sedersi, stare in piedi se aiutati, mangiare da soli, e alcuni possono anche camminare e parlare", ha detto Vincenzo Leuzzi, Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Roma La Sapienza e responsabile UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane del Policlinico Umberto I di Roma.
Eladocagene exuparvovec (precedentemente nota come PTC-AADC) è una terapia genica una tantum basata su un virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (AAV2) contenente il gene umano DDC. Il farmaco è progettato per correggere il difetto genetico alla base del deficit di AADC: veicola un gene DDC funzionante direttamente nel putamen, aumenta la produzione dell'enzima AADC e ripristina la produzione di dopamina. La somministrazione di eladocagene exuparvovec avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, minimamente invasiva, utilizzata per il trattamento di una serie di disturbi neurologici in pazienti pediatrici e adulti. La somministrazione della terapia sarà eseguita da un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in neurochirurgia stereotassica.
Il parere del CHMP su eladocagene exuparvovec si basa sui risultati di studi clinici condotti a Taiwan. Inoltre, nella richiesta di approvazione sono stati inclusi i dati ottenuti dall’uso compassionevole del farmaco nei pazienti in Europa. Negli studi clinici, i pazienti sono passati dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo al raggiungimento di capacità motorie clinicamente significative, tra cui la capacità di controllare la testa o di stare seduti e in piedi, fin dai tre mesi successivi al trattamento, con un progresso continuo fino a nove anni dopo il trattamento. Si è inoltre osservato un miglioramento delle capacità cognitive e comunicative in tutti i pazienti trattati.
La Commissione Europea dovrebbe ratificare l'autorizzazione alla commercializzazione di eladocagene exuparvovec, in circostanze eccezionali, entro circa due mesi.
"L’opinione positiva del CHMP rende disponibile una terapia genica una tantum per i pazienti che convivono con questa malattia devastante", ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager Italy di PTC Therapeutics, l’azienda farmaceutica che ha sviluppato il farmaco. "È una testimonianza della nostra determinazione ad utilizzare la scienza più all’avanguardia, per promuovere terapie innovative per le patologie le cui esigenze rimangono a tutt’oggi insoddisfatte”.
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