Il farmaco ha dimostrato di ridurre gli acidi biliari sierici e il sintomo del prurito, con un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti
Milano – L’epatologia pediatrica italiana si conferma all’avanguardia. Lo sottolinea un innovativo studio fortemente voluto dalla SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) e pubblicato su un’importante rivista internazionale, il Journal of Hepatology – Reports. Lo studio ha preso in considerazione 24 pazienti affetti da colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), una rara malattia genetica del fegato che colpisce circa 80-100 bambini in Italia, sottoposti a terapia con odevixibat, un nuovo farmaco già disponibile in commercio. Per la prima volta l’azione del farmaco è stata studiata in pazienti affetti da PFIC in uno scenario di vita reale, ossia al di fuori dei trial clinici, che spesso arruolano pazienti altamente selezionati.
La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) causa gravi alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile: oltre a determinare un prurito spesso invalidante e problemi della crescita, la patologia comporta un danno epatico progressivo che può evolvere verso la cirrosi.
Il gruppo di ricerca italiano, coordinato da Angelo Di Giorgio, professore di Pediatria del Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine, ha riscontrato nei bambini trattati con odevixibat una significativa riduzione degli acidi biliari sierici e, di conseguenza, del prurito, con un netto miglioramento della qualità di vita. È la prima volta che nella PFIC si ottiene un simile risultato con una terapia farmacologica, senza il ricorso a complessi interventi chirurgici.
“Il nostro studio ha preso in considerazione 24 bambini fra i 3,7 ei 12,1 anni (età media 6,6 anni), 11 maschi e 13 femmine. Alcuni soffrivano di forme classiche di PFIC, altri di forme più rare – spiega il prof. Di Giorgio – e tutti presentavano alti livelli di acidi biliari, il 92% con prurito. Si tratta di un campione significativo, considerato che si tratta di una malattia rara. La colestasi è una condizione, causata da alcune patologie del fegato, caratterizzata dall’incremento nel sangue di sostanze normalmente eliminate con la bile, come la bilirubina e gli acidi biliari. L’innalzamento del loro livello, in particolare quello degli acidi biliari, può causare un prurito talmente severo da provocare lesioni cutanee da grattamento e disturbi del sonno tali da compromettere il normale sviluppo psicomotorio dei bambini. In alcuni casi, la perdita del sonno notturno a causa del prurito (sia nel bambino affetto che nei genitori che lo assistono) può rendere difficili le normali relazioni tra i vari membri della famiglia”.
“Fino a poco tempo fa non esisteva nessuna terapia medica efficace per ridurre il livello degli acidi biliari nel sangue e quindi attenuare il prurito, perciò i bambini colpiti da PFIC erano costretti a sottoporsi ad interventi chirurgici complessi fino al trapianto di fegato”, sottolinea il prof. Claudio Romano, presidente di SIGENP. “Mi complimento con il nostro gruppo di lavoro Area Fegato per avere ottenuto un risultato veramente eccezionale, riconosciuto a livello internazionale”.
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