Lo screening rientra in uno studio, coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano e promosso da Telethon, che mira a validare un test per la diagnosi precoce della patologia
Dal 15 luglio 2024 sono oltre undicimila i neonati lombardi che hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica per la quale una diagnosi precoce può cambiare nettamente il destino di un bambino: dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi.
Dall’estate del 2024 è in corso in Lombardia uno studio pilota promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano per validare un test per la diagnosi alla nascita di questa malattia nell’arco di trenta mesi. L’adesione è su base volontaria, previo consenso informato da parte dei genitori.
Oltre alla Lombardia, a oggi solo la Toscana offre lo screening neonatale per la MLD (già dal marzo 2023), coordinato dall’AOU Meyer IRCCS di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia.
UN BILANCIO DEI PRIMI OTTO MESI
Dal 15 luglio 2024 sono 17 i punti nascita che hanno aderito al progetto (su 72 presenti in Lombardia), per un totale di 11.042 neonati sottoposti al test di screening di primo livello, per un tasso medio di adesione del 41,3%. Il test di primo livello è risultato positivo per 480 neonati; il protocollo prevede in questi casi di ripetere il test e, in caso di positività, di effettuare un test più approfondito, di secondo livello. Tutti i 189 campioni sottoposti al test di secondo livello sono risultati negativi: a oggi quindi nessun neonato è stato richiamato o indirizzato alla valutazione clinica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto.
“Il fatto che a oggi – spiega Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio – non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia che - anzi - dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica”.
Non c’è cosa più dolorosa di non poter intervenire su un bambino perché la diagnosi è arrivata troppo tardi, come accaduto per esempio a Gioia, una bambina di Formigine i cui genitori si stanno appellando da tempo ai funzionari della loro Regione, l’Emilia-Romagna, perché introducano a loro volta il test.
Ma anche in Lombardia c’è ancora molto lavoro da fare: al progetto hanno infatti aderito per ora solo 17 ospedali. “Questo risultato – ha commentato ancora Cereda – non sarebbe stato possibile senza l’impegno e la dedizione del gruppo di professionisti altamente qualificato, che ha saputo coniugare rigore scientifico e sensibilità umana in ogni fase del processo. Di estrema importanza è stato anche il supporto della Fondazione Telethon, che sta permettendo di portare avanti questo progetto pilota. La strada è tracciata: l’obiettivo è continuare a migliorare e ampliare le possibilità dello screening neonatale anche ad altre patologie”.
LA TERAPIA GENICA PER LA MLD
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è causata da mutazioni in un gene che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo. Nelle forme più gravi questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative. Si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila.
La terapia genica per la MLD, messa a punto grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata approvata nell’Unione europea alla fine del 2020 e in Italia è rimborsata dal servizio sanitario nazionale. Viene somministrata tramite un’unica infusione e ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: è indicata infatti per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive.
Da qui l’importanza di una diagnosi precoce: attualmente la maggior parte dei bambini idonei al trattamento riceve la diagnosi a seguito di quella in un fratello o sorella più grandi e già sintomatici, quindi non più trattabili e destinati a un inevitabile declino.
La MLD non rientra al momento tra le malattie oggetto di screening neonatale, né in Italia né nel resto del mondo (fa eccezione soltanto la Norvegia): sono però in corso una decina gli studi pilota negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275mila bambini): a oggi sono complessivamente 4 le diagnosi di MLD ottenute grazie a questi studi (3 in Germania e una, retrospettivamente, nel Regno Unito).