Il progetto di screening neonatale durerà tre anni e consentirà di diagnosticare precocemente i bambini affetti da questa rara malattia metabolica
Firenze – Centocinquantamila euro: grazie a questo primo assegno, consegnato alla Fondazione Meyer da parte dell’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, sarà possibile avviare il primo anno di sperimentazione di un progetto di screening neonatale su una malattia metabolica rara, la leucodistrofia metacromatica. Questo primo importante contributo economico è frutto della campagna di raccolta fondi “Gocce di Speranza”, avviata nel 2015 dall’associazione grazie al lavoro incessante dei volontari e il contributo di tanti donatori (cittadini, realtà private, imprenditori ed enti benefici tra cui la Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze).
Il progetto durerà tre anni e avrà un costo complessivo di 450mila euro: la raccolta fondi è tuttora in corso. L’impegno tra le parti è stato suggellato con un contratto fra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer e l'associazione Voa Voa!, firmato il 21 maggio scorso nella sede istituzionale della Regione Toscana, Palazzo Strozzi Sacrati a Firenze, alla presenza del presidente Eugenio Giani.
“Oggi si fa la storia della leucodistrofia metacromatica”, ha commentato commosso Guido De Barros, presidente dell’associazione Voa Voa! – Amici di Sofia. “Le persone con cui collaboriamo da anni condividono con me l'emozione fortissima di trovarsi di fronte a una battaglia decisiva nella guerra che porterà alla sconfitta di una patologia incurabile, devastante e mortale”.
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo lisosomiale originata da un difetto genetico che provoca un deficit nella produzione dell'arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi il cui accumulo intossica l'organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la MLD nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.
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