Secondo uno studio italiano, in questo modo sarebbe possibile coprire 362 ulteriori indicazioni terapeutiche nell'Unione Europea e 72 negli USA
ROMA – Nonostante i grandi progressi degli ultimi anni nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani, sia in Europa che negli Stati Uniti i bisogni non soddisfatti sono ancora numerosi. Eppure una soluzione ci sarebbe, anche se non è semplice né immediata: secondo un recente studio italiano, infatti, sarebbe sufficiente uniformare le approvazioni di farmaci orfani comunitarie e quelle statunitensi per ottenere un enorme beneficio in entrambi i continenti. L'ipotesi, pubblicata sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, è di un gruppo di studio della Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi.
Le difficoltà – gli autori ne sono consapevoli – non mancherebbero: ad esempio, la definizione di “malattia rara” basata sulla prevalenza non è universale e dipende dalla legislazione e dalle politiche adottate da ciascuna area geografica. Nell'Unione Europea una malattia rara è una condizione che colpisce meno di 5 individui su 10.000, mentre negli Stati Uniti la soglia è stata fissata a meno di 7,5 persone su 10.000. Sono piuttosto diverse anche le norme specifiche emanate per incentivare lo sviluppo e la vendita dei medicinali orfani.
Gli studiosi hanno analizzato sia i farmaci orfani designati che non hanno ancora ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, sia quelli già sul mercato per i pazienti affetti da malattie rare nell'Unione Europea e negli Stati Uniti fino al dicembre 2015. Per ogni farmaco sono stati estratti diversi dati: il principio attivo, il nome commerciale, la data di designazione, la condizione orfana, l'indicazione terapeutica approvata, l'età, la natura genetica della malattia e se colpisce i bambini.
Nell'Unione Europea sono state rilasciate 1.264 denominazioni di farmaci orfani e sono stati approvati 133 medicinali per un totale di 179 indicazioni e 122 condizioni rare. Tra questi, 79 sono stati approvati a norma del regolamento CE n. 141/2000 (65 ancora elencati nel Registro comunitario dei farmaci orfani e 14 che hanno perso la designazione orfana ma sono ancora autorizzati), mentre 23 sono stati approvati a livello centrale dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) prima dell'entrata in vigore del regolamento orfano.
Negli Stati Uniti, invece, sono state autorizzate 3.082 denominazioni e 415 prodotti orfani, che coprono un totale di 521 indicazioni e 300 condizioni rare. Di conseguenza, la media delle denominazioni all'anno è di 79 nell'UE e di 93,4 negli USA, mentre la media delle indicazioni approvate all'anno è di 8,5 nell'UE e di 15,8 negli USA.
Se si esaminano le specifiche esigenze terapeutiche, l'area oncologica è la più rappresentata, perché include il maggior numero di designazioni e il maggior numero di medicinali approvati sia nell'UE (rispettivamente 377 e 32) che negli Stati Uniti (rispettivamente 917 e 121). Un numero significativo di designazioni è stato sviluppato in entrambi i continenti per il trattamento della fibrosi cistica e della sclerosi laterale amiotrofica, nonché per la distrofia muscolare di Duchenne e per la graft versus host disease (malattia del trapianto contro l'ospite) nell'UE.
Nessun prodotto orfano è in commercio nell'UE per malattie rare del tessuto osseo e connettivo, oftalmiche, da avvelenamento o overdose, renali, urinarie e riproduttive. Tra i medicinali commercializzati, inoltre, solo il 46,6% nell'UE e il 35,2% negli USA sono approvati per i bambini. Se invece tutte le approvazioni di mercato esistenti fossero unite, sarebbe possibile coprire 362 ulteriori indicazioni terapeutiche nell'Unione Europea e 72 negli Stati Uniti.
“I nostri dati dimostrano che, nonostante gli incentivi emessi, il numero di farmaci per le malattie rare è ancora limitato, e questo è più evidente in determinate aree terapeutiche”, scrivono gli autori. “Tuttavia, riunendo tutte le approvazioni esistenti, i pazienti beneficerebbero di notevoli vantaggi in entrambe le aree geografiche. Gli sforzi e la cooperazione tra l'UE e gli Stati Uniti sembrano l'unico modo per accelerare lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per le malattie rare”.