La ragazza era l’unico caso italiano di mitocondriopatia geneticamente determinata dovuta a una mutazione del gene NUBPL
È venuta a mancare nei giorni scorsi Elena Dellepiane, unica paziente in Italia (tra i 24 registrati al mondo) affetta da una rarissima malattia neurodegenerativa, la mitocondriopatia geneticamente determinata dovuta a una mutazione del gene NUBPL. La ragazza avrebbe compiuto a breve 19 anni. “Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. Un giorno ci rivedremo”: a darne l’annuncio sui social è stata la madre Andreea, che da anni raccontava la quotidianità della figlia attraverso la pagina Instagram "Diario di una mamma rara", seguita da oltre 240mila follower.
Elena, nata nel 2006 a Genova, ha vissuto un'infanzia apparentemente normale fino ai 18 mesi, quando un ricovero per broncopolmonite all’Ospedale Gaslini ha rivelato anomalie negli esami del fegato e dei reni. La diagnosi, però, è arrivata soltanto nel 2016, dopo anni di ricerche condotte tra l’Ospedale Gaslini, il Meyer di Firenze e altri centri internazionali. La malattia, caratterizzata da un progressivo deterioramento muscolare e degli organi interni, ha reso la quotidianità di Elena sempre più complessa, specie dal 2018, quando le sue condizioni si sono aggravate, ma tutto ciò non le ha impedito di lasciare un segno profondo nella comunità.
Questi i sintomi della patologia: ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, scarso accrescimento (a 14 anni Elena pesava 15 kg ed era alta 115 cm), perdita di sali minerali a livello renale, interstiziopatia polmonare. I genitori le somministravano ogni 3-4 ore i sali minerali necessari ed era necessario alimentare la ragazza tramite una sonda direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale (PEG, gastrostomia percutanea endoscopica).
Grazie all’impegno della famiglia, è nato il progetto di raccolta fondi "Il sorriso di Elena", in collaborazione con l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare (AMMeC). Il progetto ha consentito l’avvio del primo programma di ricerca multidisciplinare in Italia sulla NUBPL presso l’Università di Verona, un passo importante per comprendere meglio questa patologia e supportare altre famiglie che si trovano ad affrontare situazioni simili.
La storia di Elena ha sensibilizzato molte persone sul tema delle malattie rare, creando una rete di solidarietà che ha dato voce a chi spesso si trova senza risposte. Oggi, il suo ricordo resta vivo non solo tra familiari e amici, ma anche in una comunità che ha seguito con affetto il suo percorso.