Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”
Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
“Si tratta di un progetto nazionale – spiega Ferlini – che vede il coinvolgimento dell’Università di Ferrara, del Centro Screening della Lombardia, del Centro Screening della Puglia e della Genetica Medica dell’Università di Bari.”
“Il progetto è davvero importante – aggiunge Cereda – perché per la prima volta vede coinvolti due centri di screening neonatale definiti dalla Legge 167 e due genetiche mediche: è il primo vero progetto di integrazione tra la genetica medica e lo screening neonatale. Il progetto prevede una parte di genomica e di analisi dei dati e delle varianti, e una parte importantissima sulle varianti di significato incerto o delle varianti nuove. Prevede anche l'analisi e la struttura di quella componente di telemedicina, che risulta ormai fondamentale nei nostri istituti di diagnosi e ricerca, e una parte di biobancaggio di tutto quello che sarà il dato positivo di questo progetto. Sono molto contenta di lavorare all'integrazione di queste due discipline, che risultano fondamentali per la buona riuscita, nei prossimi anni, dello screening neonatale.”