Ricercatori canadesi e statunitensi hanno identificato 3 nuovi geni responsabili della patologia
A soli due giorni dalla nascita, Sophie (nome di fantasia) stava perdendo tanto peso, e troppo velocemente. Un test genetico più approfondito avrebbe rivelato che Sophie soffriva di una delle condizioni rare definite dall’acronimo CODE (diarrea congenita ed enteropatie), che compromettono la funzionalità delle cellule nell'intestino causando diarrea e impedendo ai neonati di assorbire i nutrienti necessari per crescere e prosperare.
La diarrea infantile non diagnosticata può essere fatale, e anche quando non lo è può condurre a esiti problematici e a una gestione complessa dei piccoli pazienti. La diagnosi precoce è cruciale per la salute del bambino anche a lungo termine, ma il problema con queste condizioni è che nella maggior parte dei casi la diagnosi non è precisa e di conseguenza non lo è la presa in carico delle famiglie.
Un’importante ricerca guidata dal dottor Aleixo Muise, dell'Hospital for Sick Children di Toronto, in collaborazione con l'Ospedale Pediatrico di Boston, il Vanderbilt University Medical Center e l'Università della California Los Angeles, ha identificato tre nuovi geni responsabili della CODE: GRWD1, MYO1A e MON1A. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è basato sul sequenziamento genomico eseguito su 129 neonati con sospetta CODE. L'analisi ha avuto un successo straordinario, fornendo una diagnosi rapida per il 48% di questi 129 bambini, che rappresenta un notevole miglioramento, considerando che solo poco tempo fa i tassi diagnostici nel medesimo ospedale erano pari al 3%. Inoltre, lo studio ha individuato una nuova variante del gene NEUROG3 alla base della CODE, contribuendo ad ampliare la mappa genetica della malattia.
CHE COS’È LA CODE
La sigla CODE sta per "Congenital Diarrhea and Enteropathies", ovvero diarrea congenita ed enteropatie. Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono l’intestino fin dalla nascita, causando una diarrea cronica e severa nei neonati, spesso già nei primi giorni di vita.
Queste condizioni genetiche, spesso ereditarie, compromettono il funzionamento delle cellule intestinali, impedendo all’intestino di assorbire correttamente i nutrienti e i liquidi necessari per la crescita. Il risultato è una perdita eccessiva di peso, disidratazione e, in molti casi, malnutrizione grave. Senza diagnosi e trattamento tempestivi, la CODE può avere conseguenze molto gravi, persino fatali.
I sintomi principali includono diarrea persistente fin dai primi giorni o settimane di vita, scarso aumento o perdita di peso e segni di disidratazione.
QUALI OPZIONI TERAPEUTICHE PER LA CODE
Le opzioni terapeutiche sono attualmente limitate e si basano spesso sulla nutrizione parenterale, per garantire idratazione e apporto nutrizionale adeguati. Nei casi più gravi, può rendersi necessario il trapianto intestinale. La prognosi a lungo termine varia a seconda della specifica forma di CODE, con alcuni pazienti che vanno incontro a insufficienza intestinale cronica e complicanze correlate.
Questi nuovi risultati aprono prospettive innovative per il futuro. Comprendere le mutazioni genetiche alla base delle CODE è fondamentale per la medicina di precisione. Sebbene la ricerca per capire e trattare queste rare condizioni sia ancora in corso, una più approfondita conoscenza dei meccanismi genetici ci avvicinerà allo sviluppo di terapie mirate, capaci di intervenire su tali meccanismi e modificare il decorso della patologia.