Inserito lo screening per la SMA, tra le nuove malattie esenti fibromialgia, encefalopatie epilettiche, malattie autoimmuni del fegato
Dopo 8 anni di attesa dovremmo finalmente essere arrivati al punto: l’aggiornamento dei LEA, Livelli Essenziali di Assistenza sembra essere pronto. Con un doppio DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei ministri) e una relazione illustrativa estremamente analitica, il Ministero della Salute ha introdotto decine di nuove prestazioni, per un impatto di circa 149,5 milioni di euro l’anno sul SSN.
Secondo la bozza di documento diffusa ieri sera in via non ufficiale (QUI IL DOCUMENTO) tra le grandi novità l’introduzione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) su tutto il territorio nazionale, ma anche l’allargamento del pannello esistente ad altre 8 patologie: malattia di Fabry, malattia di Pompe, SCID, MPS I (mucopolisaccaridosi), X-ADL (l’adrenoleucodistrofia legata all’X).
Ottime novità anche sul fronte delle esenzioni, sia per le patologie rare che per quelle croniche. Sono infatti 7 le nuove patologie rare pronte ad essere inserite nell’elenco delle malattie esenti, ma sono previste anche una serie di modifiche di nomenclatura e di allargamento delle patologie afferenti ai gruppi. (Vai al dettaglio relativo alle nuove malattie rare esenti)
Tra le patologie croniche finalmente compare la fibromialgia, insieme all’idrosadenite suppurativa e alla malattia polmonare da microbatteri non tubercolari. Il documento aggiorna però anche gli elenchi delle prestazioni per patologie già esenti come asma grave, colite ulcerosa, epatite cronica e cirrosi epatica, introducendo test diagnostici aggiornati e follow-up più accurati.
Il documento introduce inoltre il programma di prevenzione oncologica e genetica dedicato al tumore al seno e all’ovaio, che comprende l’identificazione delle varianti patogene dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti con tumore, seguita dallo screening regolare per le familiari sane risultate positive. Visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze e consulenze oncologiche e ginecologiche entreranno così nei LEA per un target stimato di oltre 10mila donne l’anno.
Rinnovato anche l’elenco delle prestazioni diagnostiche e terapeutiche, all’interno del quale segnaliamo che finalmente il NIPT TEST (o test del DNA fetale) sarà offerto alle gestanti gratuitamente.
Da una prima analisi del documento, che Osservatorio Malattie Rare approfondirà analiticamente nel corso delle prossime settimane, il documento rivede e corregge numerosi codici di prestazioni ambulatoriali, con l’obiettivo di evitare sovrapposizioni, doppioni e prescrizioni inappropriati. È coinvolta nelle modifiche anche l’assistenza protesica, per la quale sono previste delle novità principalmente per quanto riguarda le modalità di erogazione delle prestazioni.
MALATTIE RARE ESENTI: ECCO LE NOVITÀ PREVISTE DAL DOCUMENTO
Inserimento di nuove malattie/gruppi di malattie:
a) Inserimento delle Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche (codice RFG102).
b) Inserimento delle Dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio – ATPasi (codice RNG140).
c) Inserimento delle Malattie autoimmuni del fegato (codice RIG030).
d) Inserimento della Malattia di Kawasaki, limitatamente alle classi di rischio AHA III-IV-V (esenzione da riconfermare dopo 5 anni) (codice RG0041).
Si tratta di un reinserimento di patologia già presente nel vecchio elenco allegato al DM n. 279/2001, i cui affetti allo stato attuale possono già godere di una esenzione per patologia cronica ed invalidante (codice 002), e pertanto risulta neutrale sotto il profilo degli oneri per il SSN.
Inoltre, viene introdotta la limitazione alle classi di rischio AHA III-IV-V e la possibilità di non riconfermare l’esenzione dopo 5 anni, il che si traduce nella riduzione degli aventi diritto.
e) Inserimento della Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare (codice RG0130).
Viene anche inserito il sinonimo Malattia di Clarkson. Si tratta di pazienti che già usufruiscono di esenzione per invalidità civile e quindi non comportano maggiori oneri per il SSN.
f) Inserimento della Spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele (codice RN0071).
Si tratta di forme gravi e invalidanti di condizioni i cui affetti già possono usufruire del codice per malattia rara RNG01. La modifica costituisce una più accurata e specifica definizione diagnostica e pertanto non comporta oneri aggiuntivi per il SSN.
g) Inserimento della Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) (codice RI0090), limitatamente alle forme cliniche tipo II e tipo III (esenzione da riconfermare dopo 2 anni per le forme irreversibili).
2) Modifica della denominazione di singole malattie/gruppi:
a) La definizione “Pubertà precoce idiopatica (esenzione di durata pari a 5 anni, rinnovabile)” (codice RC0040) viene sostituita con:
“Pubertà precoce idiopatica – durata di esenzione fino ai 14 anni compiuti per le femmine e a 15 anni compiuti per i maschi.”
Viene quindi introdotta la limitazione senza possibilità di riconfermare l’esenzione dopo 5 anni. Tale modifica comporta la riduzione degli aventi diritto e potrebbe tradursi in un risparmio per il SSN.
b) La definizione “Lipodistrofia totale” (codice RC0080) viene sostituita con: “Sindrome lipodistrofiche (escluso: forme secondarie localizzate e HIV correlate)”.
Modifica che risponde ad una più accurata definizione diagnostica e non comporta oneri aggiuntivi per il SSN.
c) La definizione “Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi)” (codice RDG010) viene sostituita con: “Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi con attività enzimatica >10%)”.
3) Inserimento di nuovi esempi di malattia (ed eventuali sinonimi):
a) Sindrome di Allan-Herndon-Dudley → codice RFG102.
b) Sindrome di Pitt-Hopkins → codice RNG121.
c) Colangite biliare primitiva → codice RIG030.
d) Epatite autoimmune → codice RIG030.
e) Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser → codice RNG264.
f) Sindrome di Phelan-McDermid → codice RNG090.
g) Macrodattilia PIK3CA correlata → codice RNG093.
h) Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di Von Recklinghausen), tipo 2 (NF2), tipo 3 (Schwannomatosi) → codice RBG010.
i) Anemia emolitica cronica non sferocitica da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (con attività enzimatica < 10%) → codice RDG010.
4) Spostamento di malattie in altri gruppi:
a) Sindrome di Dravet (RF0061), Landau-Kleffner (RN1520), Lennox-Gastaut (RF0130), West (RF0140) → trasferite nel gruppo RFG102.
b) Colangite primitiva sclerosante (RI0050) → trasferita nel gruppo RIG030.
c) Malattia di Darier → trasferita nel gruppo RNG140.
5) Inserimento di nuovi sinonimi di malattie:
a) Malattia di Waldmann → sinonimo di Linfangectasia intestinale primitiva (codice RC0140/RI0080).
b) Disautonomia familiare → sinonimo di Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 (codice RFG060).
c) Malattia di Clarkson → sinonimo di Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare (codice RG0130).