A illustrare la nuova importante iniziativa di Famiglie SMA è lo psicologo e psicoterapeuta Jacopo Casiraghi
“Il momento della comunicazione diagnostica di una patologia grave come la SMA (atrofia muscolare spinale) si può paragonare a un naufragio: poche frasi sono in grado di cambiare la vita di una famiglia, le aspettative, i desideri e la semplice organizzazione quotidiana”. Inizia così l’intervento di Jacopo Casiraghi in occasione del webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, organizzato da OMaR in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.
Jacopo Casiraghi è il responsabile del servizio di psicologia presso il Centro Clinico NeMO di Milano e collabora con l’associazione Famiglie SMA da più di dieci anni. “Durante la mia carriera mi sono trovato più volte ad affrontare il dramma di una famiglia che ha appena ricevuto una diagnosi di SMA”, racconta. “È il momento devastante in cui viene comunicato ai genitori che il loro bambino è affetto da una grave patologia. Fino a qualche anno fa, era anche il momento in cui si diceva loro che non esisteva una cura”.
L’atrofia muscolare spinale, infatti, è una malattia genetica rara, neuromuscolare e degenerativa. Il 90% dei bambini affetti dalla forma più grave e diffusa di questa patologia (SMA1), fino a pochissimi anni fa, aveva un’aspettativa di vita inferiore ai venti mesi. Oggi, grazie al progresso scientifico, esistono terapie in grado di cambiare il decorso clinico della patologia. Ne sono un esempio la terapia genica e l’utilizzo di farmaci innovativi come nusinersen e risdiplam. Inoltre, grazie al progetto di screening neonatale, per ora avviato solo in Toscana e Lazio, ma che presto potrebbe diventare una realtà su base nazionale, la diagnosi può essere fatta nelle prime settimane di vita, permettendo così una presa in carico immediata dei piccoli pazienti.
“Da quando sono disponibili queste nuove opzioni terapeutiche, la comunicazione diagnostica è cambiata”, spiega Jacopo Casiraghi. “Questo è un fattore estremamente positivo per quelle famiglie che si trovano a vivere quell’uragano di emozioni che è ricevere una diagnosi di atrofia muscolare spinale. Tuttavia, aumentando le chances e le scelte a disposizione, aumenta anche il grado di confusione che queste famiglie devono affrontare. Per questo motivo l’associazione Famiglie SMA ha dato vita, grazie al supporto di Novartis Gene Therapies, al progetto Newborn SMA. L’idea è quella di accompagnare i genitori nel processo di rielaborazione della diagnosi, dando loro un aiuto concreto dal punto di vista burocratico, economico e organizzativo, ma anche un supporto psicologico che permetta di produrre, all’interno della famiglia, un cambiamento in grado di valorizzare le risorse e fronteggiare consapevolmente i limiti connessi a questa malattia”.