Dopo la diagnosi però serve sostegno, a partire dalla scuola
Il tempo medio per ottenere una diagnosi di Sindrome dell’X Fragile è di 3 o 4 anni. La diagnosi può essere confermata unicamente dall’indagine genetica, che rivela una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza della proteina FMRP.
I lunghi tempi della diagnosi si associano a una generale mancanza di informazione su questa rara patologia, che è però la prima causa di ritardo cognitivo ereditario. Di questo delicato argomento abbiamo parlato con Donatella Bertelli, Presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti dalla patologia.
“Alla nascita spesso non ci sono sintomi, quando poi i bambini crescono troppo spesso i sintomi vengono trascurati dai pediatri, che non conoscono la patologia. Per mio figlio Matteo (che oggi ha 25 anni), ho dovuto attendere 11 anni per ottenere la diagnosi di X fragile. Conseguentemente la diagnosi è arrivata anche per mio figlio Antonio, che oggi ha 21 anni.”
Recentemente Osservatorio Malattie Rare ha dato notizia di uno studio statunitense riguardante la possibilità di effettuare test di screening neonatale per la Sindrome dell’X Fragile. Si tratta di una possibilità reale dal punto di vista tecnico, che però è ritenuta di scarsa utilità. Lo screening neonatale è infatti molto costoso e può unicamente rivelare una diagnosi precoce e permettere la consulenza genetica alla famiglia. Per questo motivo nella maggior parte dei Paesi occidentali questo test di screening è riservato a coppie che presentino sintomi suggestive della sindrome o persone con una storia familiare di ritardo cognitivo.
“Personalmente sono favorevole all’idea dello screening neonatale – spiega Bertelli – anche se a volte c’è il rischio che la predizione della malattia faccia più danni della malattia stessa. Ma la consapevolezza è importante. So che i costi per questo test sono molto alti, ma già il fatto di renderlo disponibile su richiesta, a pagamento, è un passo avanti. Investire nella consapevolezza, per una malattia come questa, è fondamentale. Per questo come Associazione siamo riusciti a creare una grande rete, che ci permette di accogliere e sostenere tutti i genitori che si trovano ad affrontare una diagnosi dolorosa come questa. I genitori così si sentono meno soli, riescono a reagire e ad affrontare i problemi che questa patologia comporta.”
In particolare sono molti i problemi da affrontare quando i ragazzi sono in età scolare. “I miei figli hanno avuto un percorso scolastico piuttosto sereno, e ora lavorano. Purtroppo però in moltissimi casi la scuola diventa una difficoltà insormontabile, piena di esperienze negative. Troppo spesso i genitori devono lottare strenuamente per vedere rispettati i diritti dei loro figli: liti, ricorsi al tar, cambio di istituti scolastici. Noi come associazione lavoriamo molto su queste tematiche e siamo a disposizione delle famiglie in difficoltà.”
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